ფენილკეტონურია (PKU) ; ფენილკეტონურიის კლასიკური და არაკლასიკური ფორმა; Non-PKU ჰიპერფენილალანინემია; სკრინინგი და მკურნალობა

ადამიანის გენომი მოიცავს 5.000–ზე მეტ ფერმენტის მაკოდირებელ გენს, აქედან გამომდინარე გასაკვირი არ არის, რომ ადამიანში აღწერილია ასობით ენზიმოპათია. ფენილკეტონურიაც სწორედ ენზიმოპათიის ერთ–ერთი ფორმაა. ხასიათდება მეტაბოლიზმის დარღვევით.  (PKU)–ს იწვევს ფენილალანინჰიდროქსილაზას (PAH) გენში ფუნქციის დაკარგვის გამომწვევი მუტაცია. რის შედეგადაც ქვეითდება ფენილალანინჰიდროქსილაზას (PAH) აქტივობა, ეს კი თავის მხრივ იწვევს სისხლში ფენილალანინის დონის მომატებას, ანუ ჰიპერფენილალანინემიას. (PAH)–გენი ასინთეზებს ტეტრაჰიდრობიოპტერონს (BH4), რომელიც ფენილალანინჰიდროქსილაზას კოფაქტორია. 

ფენილკეტონურიის კლასიკური ფორმა

ფენილკეტონურიის კლასიკური ფორმა– კრებითი ცნებაა, რომელიც აერთიანებს თდარღვევებს. ის წარმოადგენს  (PAH)–გენის  მუტაციით განპირობებულ აუტოსომურ–რეცესიულ დარღვევას. ავადმყოფს არ გააჩნია ფენილალანინის დაშლის უნარი, რის გამოც აღნიშნული ამინმჟავა გროვდება  ორგანიზმის თხევად გარემოში. ეს აზიარებს განვითარების სტადიაში მყოფ ბავშვის ცნს–სს და ზოგადად, ტავის ტვინის ნორმალურ განვითარებასა და ფუნქციონირებას. დღეისათვის ზუსტად არ არის გარკვეული, თუ კონკრეტულად როგორი მექანიზმით ზიანდება ჭარბი ფენილალანინით ნერვული სისტემა.

სკრინინგი და მკრნალობა

(PKU)–ს გამოვლენის მიზნით აუცილებელია ახალშობილთა მასობრივი სკრინინგის ჩატარება. სიცოცხლის ადრეულ ეტაპზე დაწყებული მკურნალობა ეფექტურია, დაგვიანების შემთხვევაში კი გარდაუვალია მძიმედ გამოხატული გონებრივი ჩამორჩენილობა. სკრინინგი უნდა ჩატარდეს დაბადებიდან 24–სთ–ის შემდეგ 2–3 დღის ვადაში, რადგან ფენილალანინის დონის მატება ამ პერიოდში ცანს და არა დაბადებისთანავე. 

სკრინინგის მეთოდი
ქუსლიდან აღებული სისხლის რამდენიმე წვეთს შეაშრობენ ფილტრის ქაღალდს და გადაგზავნიან ლაბორატორიაში სისხლში ფენილალანინის დონის განსაზღვრის მიზნით. დადებითი პასუხის შემთხვევაში, სასწრაფოდ უნდა იქნეს მიღებული სათანადო ზომები, რადგან თუ მკურნალობა 4–კვირით დაგვიანდება უკვე გარდაუვალია ინტელექტუალური თვისებების დაქვეითება. 

ფენილკეტონურიის არაკლასიკური ფორმა

ასეთ შემთხვევაში (PAH)–გენი ავლენს ნარჩენ აქტივობას. აქედან გამომდინარე, მას ნაკლებად მძიმე ფენოტიპი აქვს. 

ფენილალანინის შემცველობის ზომიერი გაზრდა იწვევს Non-PKU ჰიპერფენილალანინემიას. ასეთ დროს, სისხლში ფენილალანინის კონცენტრაცია = 1.000.000 მილიმოლს, რაც ნორმას 10–ჯერ აღემატება, მაგრამ ნაკლებია (PKU)–ს გამომწვევ დონეზე ((PKU)–ს შემთხვევაში > 1მ.მოლზე)

Non-PKU ჰიპერფენილალანინემიის დროს ნაკლებად ზიანდება თავის ტვინი. ასეთი პაციენტები იმყოფენიან ექიმის მეთვალყურეობის ქვეშ და იცავენ დიეტას, რაც საკვების რაციონიდან ფენილალანინის ამოღებას ითვალისწინებს. 

არაკლასიკური ფენილკეტონურია წარმოადგენს შუალედს, Non-PKU ჰიპერფენილალანინემიასა და კლასიკურ (PKU)–ს შორის. ასეთი პაციენტებიც იცავენ დიეტას, თუმცა ის უფრო მსუბუქია, ვიდრე კლასიკური (PKU)–ს შემთხვევაში.