ფსევდოაუტოსომური მემკვიდრეობა; X და Y -სისტენია; SHOX–გენის მუტაცია დისქონდროსტეოზის (Dyschondrosteosis) მაგალითზე

აუცილებელია ერთმანეთისგან განვასხვაოთ გენები, რომლებიც ფიზიკურად მდებარეობენ სასქესო ქრომოსომებზე (X ან Y -სისტენია)  და გენები, რომლებიც ამჟღავნებენ X ან Y შეჭიდულ მემკვიდრეობას. საყურადღებოა ისიც, რომ გვხვდება გენების მცირერიცხოვანი ჯგუფი, რომლებიც ლოკალიზებულნი არიან X ან Y–ქრომოსომის ფსევდოაუტოსომურ ლოკუსებში. მათ რეგულარულად შეუძლიათ ერთმანეთთან უბნების გაცვლა. ფსევდოაუტოსომურ რეგიონში ლოკალიზებული გენების ალელებს შეუძლიათ მემკვიდრეობით გადავიდნენ მამიდან ვაჟიშვილზე, რის გამოც მემკვიდრეობა ემსგავსება აუტოსომურს. 

ფსევდოაუტოსომური მემკვიდრეობის მაგალითია დისქონდროსტეოზი (Dyschondrosteosis), ჩონჩხის დისპლაზია, ნიშანი, რომელიც  დომინანტურად მემკვიდრეობს და რომლისთვისაც დამახასიათებელია: არაპროპორციული, მოკლე ტანი; წინამხრის დეფორმაცია და ა.შ. დაავადებას იწვევს მუტაციები SHOX–გენში, რომელიც კოდირებს ჰომეოდომენის შემცველ ტრანსკრიფციის ფაქტორს. SHOX–გენი არის  Xp–ან  Yp–ში ლოკალიზებული ფსევდოაუტოსომური გენი,  რომელიც  ‘’გაექცა’’  X–ინაქტივაციას.

დაზიანებული გენის კლინიკური ექსპრესია დამოკიდებულია იმაზე, აუტოსომურია
დარღვევა თუ X–შეჭიდული. აუტოსომურ და X–შეჭიდულ მემკვიდრეობას შორის განსხვავება მხოლოდ გენის ადგილმდებარეობაზეა დამოკიდებული.

ჩვეულებრივ, აუტოსომური დარღვევები თანაბრად გვხვდება მამაკაცებსა და ქალებში (გამონაკლისია სქესით შეზღუდული დარღვევები და მათ მოგვიანებით განვიხილავთ), ხოლო X–შეჭიდული გენის ექსპრესიის მექანიზმი განსხვავებულია, რადგან სქესის განმსაზღვრელი X და Y-ქრომოსომები ქალებსა და მამაკაცებში არათანაბრადაა გადანაწილებული.