ჰანტინგტონის დაავადება (HD)

ჰანტინგტონის დაავადება (HD) აუტოსომურ–დომინანტური, პროგრესული ნეიროდეგენერაციული დაავადებაა, რომელიც გამოწვეულია არასტაბილური განმეორებადობის ექსპანსიით. ის პირველად ექიმმა ჯ.ჰანტინგტონმა აღწერა 1872 წელს. ავადმყოფობა შუა ხნის ასაკიდან ვლინდება. HD–ს ახასიათებს ქორეა, ათეტოზი, დისტონია, კოგნიტური უნარის დაკარგვა. აღინიშნება ცნობიერების პროგრესირებადი დაქვეითება, ასევე ფსიქიატრიული დარღვევები.

ქორეა – სწრაფი, უწესრიგო, ურიტმო, დიდი ამპლიტუდის უნებლიე მოძრაობა. ის ემოციასთან დაკავშირებით ძლიერდება, მშვიდ მდგომარეობაში ნაკლებად ინტენსიურია, ხოლო ძილში ქრება. (ბერძნ. Choreia=ცეკვა)  

ათეტოზი – უნებლიე მოძრაობის თავისებური ფორმა. (ბერძნ. Athetos=არამდგრადი)

დისტონია - ტონუსის დარღვევა.  (ბერძნ. Dys=დარღვევა, tonos=დაძაბვა)

ჰანტინგტონის დაავადებას (HD) იწვევს HD–გენში გლუტამინის კოდონის, CAG–ს 40–ზე მეტი განმეორებადობის მომცველი ექსპანსია, რომლის შედეგადაც წარმოიქმნება მუტანტური ცილა ჰანტინგტინი. ჯერჯერობით მეცნიერებმა ამ ცილის ფუნქცია ვერა და ვერ დაადგინეს. L ჯანმრთელი ადამიანი  HD–გენში 9–დან 35–მდე CAG–განმეორებადობას შეიცავს. დაავადებულის შემთხვევაში კი მისი რიცხვი 40–ს აღემატება. სამედიცინო გენეტიკაში დაფიქსირებულია ძალიან საინტერესო შემთხვევები, კერძოდ ის, რომ ზოგიერთი, ზედა ზღვრული მაჩვენებლის (36–დან 39–მდე) მატარებელი ინდივიდი გვიან ასაკშიც კი არ ავლენდა დაავადების კლინიკურ სიმპტომატიკას, მაშინ, როცა 39–ის ზევით ერთი ერთეულის მომატებაც კი საკმარისია, რომ დაავადება გამოვლინდეს.

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ინდივიდი რომელიც ატარებს ზედა ზღვართან მიახლოებულ მაჩვენებელს დაავადება ფენოტიპურად არ გამოუვლინდება, მაგრამ სამწუხაროდ, არის ალბათობა იმისა, რომ მეიოზის პროცესში განმეორებათა რიცხვი ისეთ ხარისხამდე გაიზრდება, რომ შეიძენს პათოგენურობას. ასეთი სიტუაცია პრემუტაციის სახელით არის ცნობილი. უფრო ზუსტი განმარტებისთვის: პრემუტაცია აღწერს მოვლენას, როდესაც CAG–განმეორებადობის ალელები არიან ნორმის ზედა ზღვართან და არ იწვევენ დაავადებას, მაგრამ ადვილად შეუძლიათ გასცდნენ ლიმიტირებულ ფარგლებს და გადავიდნენ დაავადების გამომწვევ ზონაში.

HD დაავადება (მამის ხაზით გადაცემის შემთხვევაში) ყოველ შემდგომ თაობაში, მშობელთან შედარებით, უფრო და უფრო ადრე ვლინდება ხოლმე. ეს ფენომენი ანტიციპაციის სახელითაა ცნობილი.

ჰანტინგტონის დაავადების (HD) მქონე ადამიანების უმეტესობა ვენესუელაში ცხოვრობს. როგორც ვარაუდობენ მათ საერთო წინაპარი ჰყავთ.