მონოგენური მემკვიდრეობა; დომინანტური და რეცესიული მემკვიდრეობა; წმინდა დომინანტური, არასრულად დომინანტური და ზედომინანტური მემკვიდრეობა

მონოგენური დაავადებები შეადგენს მემკვიდრული დაავადებების დიდ ჯგუფს.
მონოგენური დაავადებები წარმოიქმნება ერთი გენის მუტაციის შედეგად, ცილის ფუნქციის დარღვევით ან ამ ფუნქციის მთლიანად დაკარგვით. მონოგენური დაავადებებისათვის დამახასიათებელია აუტოსომურ–დომიმანტური, აუტოსომურ–რეცესიული და x–შეჭიდული მემკვიდრულობა.

მონოგენური დაავადებების ეტიოლოგიურ ფაქტორს წარმოადგენს განსაზღვრული მუტაცია გენის ერთ ან ორ ალელში. სამედიცინო გენეტიკაში მუტაციას განიხილავენ, როგორც დნმ–ის სტრუქტურის ნებისმიერ ცვლილებას, რომელიც იწვევს კლინიკური სიმპტომების წარმოშობას. მუტაცია შეიძლება წარმოიშვას გენის რეგულატორულ, ან სტრუქტურულ უბანში და მოახდინოს ტრანსკრიფციის ან ტრანსლაციის პროცესების დარღვევა, რაც იწვევს ცილოვანი პროდუქტის სინთეზის შეწყვეტას, ან შემცირებას, ან მისი სტრუქტურისა და შემადგენლობის ცვლილებას.

უმეტეს შემთხვევაში ადამიანის მონოგენური დაავადებების მიზეზია გენის ტრანსკრიფციული უბნის მუტაცია. რეგულატორული უბნების მუტაციები მონოგენურ დაავადებების მხოლოდ 0,1%–ის  წარმოშობის საფუძველია. ყველაზე ხშირად ვლინდება წერტილოვანი მუტაცია(მისენს–მუტაცია) და დელეცია. მონოგენური მემკვიდრული დაავადებებით დაავადებულთა 50%–ს მისენს–მუტაცია აქვს.

არსებობს მონოგენური მემკვიდრეობის ოთხი ძირითადი ფორმა (თუ აუტოსომურ და ფსევდოაუტოსომურ ფორმებს ერთ ჯგუფში გავაერთიანებთ). ესენია:

1.  აუტოსომურ–დომინანტური

2.  აუტოსომურ–რეცესიული

3.  X–შეჭიდული  დომინანტური

4. X–შეჭიდული რეცესიული

დომინანტური და რეცესიული მემკვიდრეობა

ფენოტიპი, რომელიც მხოლოდ ჰომოზიგოტებში ვლინდება (X–შეჭიდული ნიშნების შემთხვევაში – ჰემიზიგოტურ მამაკაცებში) რეცესიულია, ხოლო ფენოტიპი, რომელიც ერთნაირად ვლინდება როგორც ჰომოზიგოტებში, ისე ჰეტეროზიგოტებში, დომინანტურია. 
დომინანტური დარღვევა  ფენოტიპურად ვლინდება იმის მიუხედავად, გამოიმუშავებს თუ არა გენის ნორმალურ პროდუქტს დარჩენილი ნორმალური ალელი. წმინდა დომინანტური მემკვიდრეობის შემთხვევაში მუტანტური ალელის მიხედვით ჰომოზიგოტებსა და ჰეტეროზიგოტებში დაავადება თანაბარი სიმძიმით ვლინდება. აღსანიშნავია, რომ სამედიცინო გენეტიკაში წმინდა დომინანტური დარღვევები ძალძე იშვიაზთია. 
თუ წყვილი ალელის ურთიერთთანაობისას ორივე მათგანი ავლენს მოქმედებას, მათ კოდომინანტურს უწოდებენ. ნიშანთვისების კოდომინანტური ექსპრესიის კარგი მაგალითია ABO სისხლის ჯგუფების სისტემა. 

ჩვეულებრივ, დომინანტური დარღვევები უფრო მძიმე მიმდინარეობით ხასიათდება ჰომოზიგოტებში, ვიდრე ჰეტეროზიგოტებში. ასეთ შემთხვევაში დაავადებას განსაზღვრავენ, როგორც არასრულად დომინანტურს ან ზედომინანტურს.

მეტი სიზუსტისთვის უდნა ითქვს, რომ დომინანტური ან რეცესიული შეიძლება იყოს ფენოტიპი და არა ალელი. მიუხედავად ამისა, გენები, მათი ფენოტიპური ექსპრესიის მიხედვით კლასიფიცირებულია დომინანტურ და რეცესიულ გენებად.