გენეტიკა (ძვ.ბერძნ. γενητως – ვინმესგან წარმოშობა, წარმოქმნა) მეცნიერებაა, რომელიც შეისწავლის მემკვიდრეობითობისა და ცვალებადობის კანონზომიერებებს. იგი იკვლევს კანონზომიერებათა იმ მექანიზმებს, რომელთა საშუალებითაც, ადამიანმა შეძლო შეენარჩუნებინა თავისი მსგავსის წარმოქმნის უნარი და ამავე დროს, განეცადა ცვალებადობა.
ადამიანის მოლეკულური გენეტიკა
◎ გენეტიკა, როგორც მეცნიერება; მემკვიდრეობა და ცვალებადობა
გენეტიკა და გენომიკა მედიცინაში
გენეტიკის ფუნდამენტური პრინციპები
◎ გენეტიკური დარღვევების ზოგადი კლასიფიკაცია (ქრომოსომული, მონოგენური და მულტიფაქტორული დარღვევები)
◎ მემკვიდრეობის მატერიალური საფუძვლები: დნმ - DNA (დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა); რნმ - RNA (რიბონუკლეინის მჟავა)
◎ დნმ-ის რეპლიკაცია; რეპლიკაციაში მონაწილე ფერმენტები
ნახევრადკონსერვატული რეპლიკაცია
რეპარაციული სისტემა
◎ ქრომოსომათა სტრუქტურა და ორგანიზაცია. ქრომატინი, ჰისტონური (H1; H2A; H2B; H3; H4.) და არაჰისტონური ცილები, ჰისტონური ოქტამერი, დნმ-ჰისტონური კომპლექსი, ნუკლეოსომა, სოლენოიდი
♂♀ ქრომოსომათა კლასიფიკაცია. აუტოსომები და სასქესო ქრომოსომები. (XX); (XY)
კარიოტიპი; კარიოტიპირება
ქრომოსომათა ტიპები. მეტაცენტრული, სუბმეტაცენტრული, აკროცენტრული და ტელოცენტრული ქრომოსომები
◎ ქრომოსომათა ჰაპლოიდური და დიპლოიდური ნაკრები; უჯრედის სასიცოცხლო ციკლი
მიტოზი. პროფაზა, პრომეტაფაზა, მეტაფაზა, ანაფაზა, ტელოფაზა
მეიოზი. I მეიოზური გაყოფა ➺ რედუქციული გაყოფა. II მეიოზური გაყოფა. მეიოზური ინტერფაზა. გენეტიკური რეკომბინაცია - კროსინგოვერი. ლეპტონემა, ზიგონემა, ჰაქინემა, დიპლონემა, დიაკინეზი.
◎ გამეტოგენეზი. სპერმატოგენეზი, ოოგენეზი და განაყოფიერება
◎ გენის სტრუქტურა. მაკოდირებელი (ეგზონები) და არამაკოდირებელი (ინტრონები) უბნები
გენური ოჯახები; OR-გენები; α და β გლობინების გენური კლასტერები
ფსევდოგენები. არაპროცესირებული და პროცესირებული ფსევდოგენები. რეტროტრანსპოზიცია
არამაკოდირებელი რნმ-გენები
◎ ტრანსკრიფცია. ტრანსლაცია. პოსტტრანსლაციური პროცესინგი. კეპირება და პოლიადენილიზაცია
რნმ-სპლაისინგი; ალტერნატიული სპლაისინგი
ცენტრალური დოგმა: დნმ ➺ რნმ ➺ ცილა
◎ ტრანსლაციის "გასაღები" - გენეტიკური კოდი
კოდონები და ანტიკოდონები. STOP-კოდონები
◎ "CAAT" და "TATA" ბოქსი; ტრანსკრიფციის ინიციაცია
◎ გენის ექსპრესიის ცვალებადობა და მისი კავშირი მედიცინასთან
◎ მიტოქონდრიული დნმ; რეპლიკაციური სეგრეგაცია; ჰომოპლაზმია და ჰეტეროპლაზმია; დედისეული მემკვიდრეობა
◎ ალელთა ურთიერთგამორიცხვა
◎ იმუნოგლობინები; T-უჯრედების მრავალფეროვნება
◎ მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა და კვლევისთვის აუცილებელი პირობები
მოლეკულური კლონირება (რესტრიქციული ფრაგმენტები; ვექტორები; პლაზმიდები;)
საუზერნ ბლოტინგი (Southern bloting); ნოზერნ ბლოტინგი (Nothern bloting); ქრომოსომების IN SITU ჰიბრიდიზაცია; FISH; SKY; დნმ-ის თანამიმდევრობების ანალიზი (დნმ სექვენირება)
კვლევის ძირითადი იარაღები (მიკროარეი; ნოზერნ-ბლოტი; საუზერნ-ბლოტი; ვესტერნ-ბლოტი)
◎ გენთა ბიბლიოთეკები; ბიბლიოთეკების სკრინინგი ნუკლეინის მჟავას ჰიბრიდიზაციის ზონდების გამოყენებით
◎ ძირითადი ტერმინები გენეტიკაში
◎ საგვარტომო ნუსხა
◎ Fitness-ფაქტორი
◎ საგვარტომო ნუსხის სიმბოლოთა მნიშნვნელობა
◎ კლინიკური ციტოგენეტიკა
მიტოქონდრიული დნმ-ის მუტაციები; MELAS; MERRF; სიყრუე; კერნს-საირის სინდრომი (KSS)
ქრომოსომული ანალიზი; ქრომოსომული ანალიზის ჩატარების ჩვენება
ქრომოსომათა იდენტიფიკაცია შერებვის სხვადასხვა მეთოდით; G-ბენდირება (გიმზით შეღებვის მეთოდი); Q-ბენდირება; R-ბენდირება; C-შეღებვა; მაღალხარისხიანი ბენდირება; In Situ ჰიბრიდიზაცია (FISH)
ქრომოსომული ანომალიები
რაოდენობრივი ქრომოსომული დარღვევები; ჰეტერო, ეუ, დი(2n), ტრი(3n), ტეტრა(4n) და ანეუპლოიდია; ტრისომია და მონოსომია
სტრუქტურული ქრომოსომული დარღვევები; არაბალანსირებული და ბალანსირებული ქრომოსომული დარღვევები; დელეცია; დუბლიკაცია; ინსერცია; მარკერული, რგოლოვანი, დიცენტრული და იზოქრომოსომები
თანდაყოლილი დარღვევები - მანკები; დეფორმაციები; დესტრუქციები
ტერატოგენები; გარემო ფაქტორების როლი ორგანიზმის განვითარებაში; რენტგენის სხივები, როგორც ტერატოგენი
ღეროვანი უჯრედები
ფსევდოაუტოსომური მემკვიდრეობა; X და Y-სისტენია; SHOX გენის მუტაცია დისქონდროსტეოზის (Dyschondrosteosis) მაგალითზე.
მონოგენური მემკვიდრეობა; დომინანტური და რეცესიული მემკვიდრეობა; წმინდა დომინანტური, არასრულად დომინანტური და ზედომინანტური მემკვიდრეობა
ჰემიზიგოტურობა; კომპენსაციის მექანიზმი - X-ქრომოსომის ინაქტივაცია
ფენილკეტონურია (PKU); ფენილკეტონურიის კლასიკური და არაკლასიკური ფორმა; Non-PKU ჰიპერფენილალანინემია; სკრინინგი და მკურნალობა
თეი-საქსის დაავადება
α1-ანტიტრიფსინის (α1AT) დეფიციტი; ფილტვისა დაღვიძლის დაავადებათა გაზრდილი რისკი; თამბაქოს კვამლის ზემოქმედება
ჰომოცისტინურია; B12 ვიტამინის ნაკლებობა; შეძენილი ვიტამინური დეფიციტი; ვეგეტარიანელები, როგორც რისკ-ჯგუფი
ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD); DMD-გენი; კლინიკური ფენოტოპი მდედრობით და მამრობით სქესში; მკურნალობა
ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია (BMD)
ალცჰაიმერის დაავადება (AD)
არასტაბილური განმეორებადობის ექსპანსია
არასტაბილური განმეორებადობის ექსპანსიით გამოწვეული დაავადებები
ჰანტინგტონის დაავადება (HD)
ფრაგილური X-სინდრომი
კისტური ფიბროზი (CF); CFTR-გენის მუტაცია
ადამიანის მოლეკულური გენეტიკა
◎ გენეტიკა, როგორც მეცნიერება; მემკვიდრეობა და ცვალებადობა
გენეტიკა და გენომიკა მედიცინაში
გენეტიკის ფუნდამენტური პრინციპები
◎ გენეტიკური დარღვევების ზოგადი კლასიფიკაცია (ქრომოსომული, მონოგენური და მულტიფაქტორული დარღვევები)
◎ მემკვიდრეობის მატერიალური საფუძვლები: დნმ - DNA (დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა); რნმ - RNA (რიბონუკლეინის მჟავა)
◎ დნმ-ის რეპლიკაცია; რეპლიკაციაში მონაწილე ფერმენტები
ნახევრადკონსერვატული რეპლიკაცია
რეპარაციული სისტემა
◎ ქრომოსომათა სტრუქტურა და ორგანიზაცია. ქრომატინი, ჰისტონური (H1; H2A; H2B; H3; H4.) და არაჰისტონური ცილები, ჰისტონური ოქტამერი, დნმ-ჰისტონური კომპლექსი, ნუკლეოსომა, სოლენოიდი
♂♀ ქრომოსომათა კლასიფიკაცია. აუტოსომები და სასქესო ქრომოსომები. (XX); (XY)
კარიოტიპი; კარიოტიპირება
ქრომოსომათა ტიპები. მეტაცენტრული, სუბმეტაცენტრული, აკროცენტრული და ტელოცენტრული ქრომოსომები
◎ ქრომოსომათა ჰაპლოიდური და დიპლოიდური ნაკრები; უჯრედის სასიცოცხლო ციკლი
მიტოზი. პროფაზა, პრომეტაფაზა, მეტაფაზა, ანაფაზა, ტელოფაზა
G0➺ M ➺ G1 ➺ S ➺ G2
მეიოზი. I მეიოზური გაყოფა ➺ რედუქციული გაყოფა. II მეიოზური გაყოფა. მეიოზური ინტერფაზა. გენეტიკური რეკომბინაცია - კროსინგოვერი. ლეპტონემა, ზიგონემა, ჰაქინემა, დიპლონემა, დიაკინეზი.
◎ გამეტოგენეზი. სპერმატოგენეზი, ოოგენეზი და განაყოფიერება
◎ გენის სტრუქტურა. მაკოდირებელი (ეგზონები) და არამაკოდირებელი (ინტრონები) უბნები
გენური ოჯახები; OR-გენები; α და β გლობინების გენური კლასტერები
ფსევდოგენები. არაპროცესირებული და პროცესირებული ფსევდოგენები. რეტროტრანსპოზიცია
არამაკოდირებელი რნმ-გენები
◎ ტრანსკრიფცია. ტრანსლაცია. პოსტტრანსლაციური პროცესინგი. კეპირება და პოლიადენილიზაცია
რნმ-სპლაისინგი; ალტერნატიული სპლაისინგი
ცენტრალური დოგმა: დნმ ➺ რნმ ➺ ცილა
◎ ტრანსლაციის "გასაღები" - გენეტიკური კოდი
კოდონები და ანტიკოდონები. STOP-კოდონები
◎ "CAAT" და "TATA" ბოქსი; ტრანსკრიფციის ინიციაცია
◎ გენის ექსპრესიის ცვალებადობა და მისი კავშირი მედიცინასთან
◎ მიტოქონდრიული დნმ; რეპლიკაციური სეგრეგაცია; ჰომოპლაზმია და ჰეტეროპლაზმია; დედისეული მემკვიდრეობა
◎ ალელთა ურთიერთგამორიცხვა
◎ იმუნოგლობინები; T-უჯრედების მრავალფეროვნება
◎ მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა და კვლევისთვის აუცილებელი პირობები
მოლეკულური კლონირება (რესტრიქციული ფრაგმენტები; ვექტორები; პლაზმიდები;)
საუზერნ ბლოტინგი (Southern bloting); ნოზერნ ბლოტინგი (Nothern bloting); ქრომოსომების IN SITU ჰიბრიდიზაცია; FISH; SKY; დნმ-ის თანამიმდევრობების ანალიზი (დნმ სექვენირება)
კვლევის ძირითადი იარაღები (მიკროარეი; ნოზერნ-ბლოტი; საუზერნ-ბლოტი; ვესტერნ-ბლოტი)
◎ გენთა ბიბლიოთეკები; ბიბლიოთეკების სკრინინგი ნუკლეინის მჟავას ჰიბრიდიზაციის ზონდების გამოყენებით
◎ ძირითადი ტერმინები გენეტიკაში
◎ საგვარტომო ნუსხა
◎ Fitness-ფაქტორი
◎ საგვარტომო ნუსხის სიმბოლოთა მნიშნვნელობა
◎ კლინიკური ციტოგენეტიკა
მიტოქონდრიული დნმ-ის მუტაციები; MELAS; MERRF; სიყრუე; კერნს-საირის სინდრომი (KSS)
ქრომოსომული ანალიზი; ქრომოსომული ანალიზის ჩატარების ჩვენება
ქრომოსომათა იდენტიფიკაცია შერებვის სხვადასხვა მეთოდით; G-ბენდირება (გიმზით შეღებვის მეთოდი); Q-ბენდირება; R-ბენდირება; C-შეღებვა; მაღალხარისხიანი ბენდირება; In Situ ჰიბრიდიზაცია (FISH)
ქრომოსომული ანომალიები
რაოდენობრივი ქრომოსომული დარღვევები; ჰეტერო, ეუ, დი(2n), ტრი(3n), ტეტრა(4n) და ანეუპლოიდია; ტრისომია და მონოსომია
სტრუქტურული ქრომოსომული დარღვევები; არაბალანსირებული და ბალანსირებული ქრომოსომული დარღვევები; დელეცია; დუბლიკაცია; ინსერცია; მარკერული, რგოლოვანი, დიცენტრული და იზოქრომოსომები
თანდაყოლილი დარღვევები - მანკები; დეფორმაციები; დესტრუქციები
ტერატოგენები; გარემო ფაქტორების როლი ორგანიზმის განვითარებაში; რენტგენის სხივები, როგორც ტერატოგენი
ღეროვანი უჯრედები
ფსევდოაუტოსომური მემკვიდრეობა; X და Y-სისტენია; SHOX გენის მუტაცია დისქონდროსტეოზის (Dyschondrosteosis) მაგალითზე.
მონოგენური მემკვიდრეობა; დომინანტური და რეცესიული მემკვიდრეობა; წმინდა დომინანტური, არასრულად დომინანტური და ზედომინანტური მემკვიდრეობა
ჰემიზიგოტურობა; კომპენსაციის მექანიზმი - X-ქრომოსომის ინაქტივაცია
ფენილკეტონურია (PKU); ფენილკეტონურიის კლასიკური და არაკლასიკური ფორმა; Non-PKU ჰიპერფენილალანინემია; სკრინინგი და მკურნალობა
თეი-საქსის დაავადება
α1-ანტიტრიფსინის (α1AT) დეფიციტი; ფილტვისა დაღვიძლის დაავადებათა გაზრდილი რისკი; თამბაქოს კვამლის ზემოქმედება
ჰომოცისტინურია; B12 ვიტამინის ნაკლებობა; შეძენილი ვიტამინური დეფიციტი; ვეგეტარიანელები, როგორც რისკ-ჯგუფი
ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD); DMD-გენი; კლინიკური ფენოტოპი მდედრობით და მამრობით სქესში; მკურნალობა
ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია (BMD)
ალცჰაიმერის დაავადება (AD)
არასტაბილური განმეორებადობის ექსპანსია
არასტაბილური განმეორებადობის ექსპანსიით გამოწვეული დაავადებები
ჰანტინგტონის დაავადება (HD)
ფრაგილური X-სინდრომი
კისტური ფიბროზი (CF); CFTR-გენის მუტაცია
