ქრომოსომათა სტრუქტურა და ორგანიზაცია; ქრომოსომათა კლასიფიკაცია; მეტაცენტრული, სუბმეტაცენტრული, აკროცენტრული და ტელოცენტრული ქრომოსომები; კარიოტიპი და კარიოტიპირება;

 ქრომოსომათა სტრუქტურა და ორგანიზაცია 

დნმ-ი ძალზედ გრძელი მოლეკულაა. ის ბირთვში მოწესრიგებული და კომპაქტური სტრუქტურის, ქრომატინის სახით არსებობს.

ქრომატინი წარმოდგენილია დნმ-ის ურთიერთქმედებით ჰისტონურ და არაჰისტონურ ცილებთან. ჰისტონები ქრომოსომული ცილებია, რომლებიც უზრუნველყოფენ ქრომატინული ძაფების სწორ ”ჩალაგებას”. არსებობს ჰისტონების ხუთი დიდი ჯგუფი. ესენია: H1;   H2A;   H2B;  H3  და   H4.

                                         

მათგან ოთხი – H2A;  H2B;  H3 და  H4 – ქმნის ჰისტონურ ოქტამერს, რომელზეც დნმ-ის მოლეკულა ისეა დახვეული, როგორც ძაფი გორგალზე. თითოეული ჰისტონური ოქტამერის გარშემო დნმ-ის ორმაგი სპირალი ორ სრულ ბრუნს აკეთებს და ამ სტრუქტურას ნუკლეოსომა ეწოდება.

ნუკლეოსომა ქრომატინის სტრუქტურული ერთეულია. თითოეულ ჰისტონურ ოქტამერზე დაახლოებით 140 ფუძეთა წყვილის სიგრძის დნმ-ი დაეხვევა. შემდეგ მოდის მცირე ინტრანუკლეოსომური უბანი, რომელსაც სპეისერულ ანუ ”დაუხვეველ” სეგმენტს უწოდებენ. მას ისევ მოსდევს დნმ–ჰისტონური კომპლექსი და ა.შ.  
მეხუთე ჰისტონი –H1, დნმ–ს უკავშრდება ნუკლეოსომის კიდეზე, ინტრანუკლეოსომურ, სპეისერულ უბანში.

H3 და H4 – ჰისტონებს შეუძიათ კოდირებული ცილების ქიმიური გარდაქმნების შედეგად განიცადონ გარკვეული ცვლილებები, რასაც  პოსტტრანსლაციური მოდიფიკაცია ეწოდება.

არაჰისტონური ცილები  მონაწილეობენ: დნმ-ის რეპლიკაციაში, რეპარაციაში, მოდიფიკაციაში, კროსინგოვერის მიმდინარეობასა და გენის აქტივაციაში.

გრძელი ნუკლეოსომური ძაფები კვლავ განიცდიან კომპაქტიზაციას და ყალიბდება მეორადი სპირალური ქრომატინული სტრუქტურა – სოლენოიდი.

კომპაქტიზაციის შემდეგ საფეხურზე სოლენოიდები მარყუჟებად ანუ დომენებად ”ჩაეწყობა” და მიემაგრება არაჰისტონური ცილების ღერძს, ანუ მატრიქსს.  დომენი ფუნქციურად აქტიური უბანია, ხოლო მატრიქსი არა.

ინტერფაზას სტადიაში ქრომატინი მთელს ბირთვშია განაწილებული, ხოლო უჯრედის გაყოფის დროს   კომპაქტიზდება,  კონდენსირდება და ქრომოსომების სახეს იღებს.



თითოეულ ქრომოსომაში ლოკალიზებულია მხოლოდ ერთი დნმ-ის მოლეკულა.
რაც უფრო კონდენსირებულია ქრომატინი,  მით დაბალია ინფორმაციის გადაწერის შესაძლებლობა და პირიქით.


 ქრომოსომათა კლასიფიკაცია 

ადამიანის სომატური უჯრედის ბირთვში არსებობს 23 წყვილი ქრომოსომა. აქედან 22 წყვილი წარმოადგენს არასასქესო ქრომოსომებს. ისინი, როგორც მამაკაცებში ასევე ქალებში იდენტურია და მათ აუტოსომები ეწოდებათ. 23–ე წყვილი კი სასქესო ქრომოსომებია, რომლებიც ქალებში წარმოდგენილია  ორი X ქრომოსომით (XX), ხოლო მამაკაცებში X და Y ქრომოსომებით (XY). ყოველი ქრომოსომული წყვილი შედგება ორი, მორფოლოგიურად მსგავსი ქრომოსომისგან და მათ ჰომოლუგიური ქრომოსომები ეწოდებათ. ყოველი

ქრომოსომული წყვილის ერთი წევრი, მემკვიდრეობით მიღებულია მამისგან, ხოლო მეორე – დედისგან. ქალებში სასქესო ქრომოსომები ჰომოლოგიურია (XX), ხოლო მამაკაცებში არა (XY). მამაკაცის X–ქრომოსომა ქალის X–ქრომოსომის იდენტურია და მას ვაჟი მემკვიდრეობით იღებს დედისგან, ხოლო Y–ქრომოსომას ვაჟი მემკვიდრეობით იღებს მამისგან და გადასცემს ვაჟს.

ტერმინების დეფინიცია:

სომატური უჯრედი – სხეულის ყველა უჯრედი, გამეტების გარდა; (soma - ლათ:სხეული)

გამეტები - სასქესო უჯრედები. 

 ქრომოსომათა ტიპები

ქრომოსომები ერთმანეთისგან სიგრძთ და ცენტრომერის ადგილმდებარეობით განსხვავდება. კარიოტიპირების დროს, მათ ზომების მიხედვით, უდიდესიდან – უმცირესისკენ ალაგებენ. ცენტრომერა წარმოადგენს შვილეული ქრომატიდების შემაკავშირებელ უბანს. ის ქრომოსომას ორ, მოკლე და გრძელ მხრებად ჰყოფს. ქრომოსომის მოკლე მხარი ‘’p’’ – ასოთი აღინიშნება, გრძელი კი ‘’q’’ – თი. 

ცენტრომერის ადგილმდებარეობის მიხედვით განასხვავებენ განასხვავებენ ადამიანის ქრომოსომათა  სამ ტიპს:

• მეტაცენტრული  –  ასეთ ქრომოსომას ცენტრომერა თითქმის ცენტრში  აქვს და მისი ორივე მხარი დაახლოებით ერთნაირი სიგრძისაა.

• სუბმეტაცენტრული – ასეთ ქრომოსომას ცენტრომერა ცენტრში არ აქვს და მისი მხრები სხვადასხვა სიგრძისაა.
• აკროცენტრული – ასეთი ქრომოსომის ცენტრომერა ახლოსაა მის რომელიმე ბოლოსთან, შესაბამისად ქრომოსომის ერთი მხარი გაცილებით გრძელი გამოდის, ვიდრე მეორე.

აღსანიშნავია, რომ არსებობს კიდევ ტელოცენტრული ქრომოსომა, რომლის ცენტრომერაც ქრომოსომის ერთ–ერთ ბოლოშია მოთავსებული და აქვს მხოლოდ ერთი მხარი. ადამიანის ნორმალურ კარიოტიპში ასეთი ქრომოსომა არ გვხვდება. 

 კარიოტიპი და კარიოტიპირება  

კარიოტიპი წარმოადგენს კლასიფიკაციის სტნდარტული წესით  დალაგებულ ქრომოსომებს. ამ ტერმინს ასევე იყენებენ ინდივიდუალური ან სახეობრივი ქრომოსომული ნაკრების აღსანიშნავად. მაგ: ადამიანის კარიოტიპი, მამაკაცის ნორმალური კაროტიპი და ა.შ.

კარიოტიპის განსაზღვრის პროცესს კარიოტიპირება ეწოდება.

კარიოტიპირებისთვის ყველაზე მოსახერხებელი მიტოზის მეტაფაზის ან პრომეტაფაზის სტადიაა, რადგან ქრომოსომა, როგორც ცალკეული ხილვადი სტრუქტურა, მხოლოდ 

უჯრედის გაყოფის დროს არსებობს, ხოლო გაყოფებს შორის პერიოდში, 

ანუ ინტერფაზაში, მისი დანახვა შეუძლებელია.