გენეტიკური დარღვევების ზოგადი კლასიფიკაცია; ქრომოსომული, მონოგენური და მულტიფაქტორული დარღვევები

იმ დარღვევებს შორის, რომლებიც გენეტიკური ფაქტორებით გამოიწვევა, განასხვავებენ სამ ძირითად ტიპს:

1. ქრომოსომულს;
2. მონოგენურს;
3. მულტიფაქტორულს.

ქრომოსომული დარღვევების შემთხვევაში დეფექტი გამოწვეულია არა ერთი რომელიმე გენის დაზიანებით, არამედ ქრომოსომაში ან ქრომოსომულ სეგმენტში არსებული გენების დეფიციტით ან სიჭარბით. ამის მაგალითია დაუნის სინდრომი: 21ე ქრომოსომის ზედმეტი ასლის არსებობა. ქრომოსომული დაავადების რაოდენობა დაახლოებით 7-ია 1000 ცოცხალშობილიდან, და სწორედ ეს გახლავთ ორსულობის პირველ ტრიმესტრში სპონტანური აბორტების 50%–ის განმაპირობებელი.

მონოგენურ დარღვევებს ინდივიდუალური მუტანტური გენები იწვევს. მუტაცია შეიძლება გვხვდებოდეს ქრომოსომული წყვილიდან მხოლოდ ერთ ან ორივე ქრომოსომაში. ასევე შესაძლებელია მუტაცია მოხდეს მიტოქონდრიულ გენებშიც. ორივე შემთხვევაში ამის მიზეზია სერიოზული შეცდომა გენეტიკურ ინფორმაციაში, რომელსაც ერთი გენი ატარებს. ასეთი დარღვევების მაგალითია: ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, კისტური ფიბროზი და მარფანის სინდრომი.

ასეთი დარღვევები არც ისე ხშირია, თუმცა მათზე მოდის დაავადებებისა და სიკვდილიანობის მნიშვნელოვანი წილი. მთლიან პოპულაციაში მონოგენური დარღვევა ვლინდება დაახლოებით 2%-ში.

მულტიფაქტორული მემკვიდრეობა  დაავადებათა უმრავლესობაში გვხვდება და ყველა მათგანი ატარებს გენეტიკურ ფაქტორს. ამის მიზეზი კი ის გახლავთ, რომ დაავადებულ ინდივიდთა ნათესავებში დაავადების გამეორების რისკი საკმაოდ მაღალია, ავადმყოფობის გამოვლენის რისკი დიდია იდენტურ ტყუპებშიც.
მულტიფაქტორული დარღვევები მოიცავენ პრენატალური განვითარების ანომალიებს, რაც თანდაყოლილ სიმახინჯეებს (პირშპრუნგი, გაპობილი ტუჩი და სასა, გულის თანდაყოლილი მანკი) და ზრდასრულ ასაკში გამოვლენილ მრავალ დარღვევას (ალცჰაიმერის სინდრომი, დიაბეტი, ჰიპერტენზია) იწვევს. ეს დაკავშირებულია ერთი, ორი ან მეტი სხვადასხვა გენის ცვლილებისა და გარემო ფაქტორების ერთდროულ მოქმედებასთან. მათი სიხშირე 5%-დან (ბავშვებში) 60%-მდე (მთლიან პოპულაციაში) მერყეობს.