გენეტიკა, როგორც მეცნიერება; მემკვიდრეობა და ცვალებადობა
გენეტიკა (ბერძ. geneticos - წარმოშობა, დაბადება) შეისწავლის ცოცხალი სისტემის ორ ძირითად თვისებას – მემკვიდრეობითობას და ცვალებადობას. გენეტიკა ახლადჩამოყალიბებული მეცნიერებაა და მიუხედავად ამისა, ის თანამედროვე ბიოლოგიურ მეცნიერებათა საფუძველია.
მემკვიდრეობითობა არის ორგანიზმის
თვისება, გამრავლების პროცესში გადასცეს შთამომავლობას ინფორმაცია ნიშანთვისებებისა და განვითარების თავისებურებების შესახებ. მემკვიდრეობითობა განაპირობებს მსგავსებას მშობლებსა და შვილებს, დებსა და ძმებს შორის. მშობელ ორგანიზმს აქვს უნარი გადასცეს ინფორმაცია, რომლის მიხედვითაც შვილებში ნიშან–თვისებათა გამეორება ხდება. მაგალითად, ადამიანში მრავალი ნიშანი და თვისება მემკვიდრეობს, როგორიცაა თმის ფერი და ფორმა, თვალის ფერადი გარსის შეფერილობა, ხმის ტემბრი, მუსიკალური სმენა და ა.შ. ამჟამად ცნობილია 4.000–მდე მემკვიდრული დაავადება.
თვისება, გამრავლების პროცესში გადასცეს შთამომავლობას ინფორმაცია ნიშანთვისებებისა და განვითარების თავისებურებების შესახებ. მემკვიდრეობითობა განაპირობებს მსგავსებას მშობლებსა და შვილებს, დებსა და ძმებს შორის. მშობელ ორგანიზმს აქვს უნარი გადასცეს ინფორმაცია, რომლის მიხედვითაც შვილებში ნიშან–თვისებათა გამეორება ხდება. მაგალითად, ადამიანში მრავალი ნიშანი და თვისება მემკვიდრეობს, როგორიცაა თმის ფერი და ფორმა, თვალის ფერადი გარსის შეფერილობა, ხმის ტემბრი, მუსიკალური სმენა და ა.შ. ამჟამად ცნობილია 4.000–მდე მემკვიდრული დაავადება.
მემკვიდრულობასთან ერთად მოქმედებს მისი საწინააღმდეგო და განუყოფელი მოვლენა – ცვალებადობა. მართალია, მშობლები თავის მსგავს შთამომავლობას იძლევიან, მაგრამ ეს მსგავსება აბსოლუტური როდია. შვილები მშობლების ზუსტი ასლები არ არიან. მათ შორის დიდია განსხვავებაც. ასე მაგალითად, ორ ერთნაირ ადამიანს ვერ შეხვდებით. გამონაკლისია მონოზიგოტური ტყუპები (მათ აქვთ იდენტური გენები, მაგრამ განსხვავებულ პირობებში გაზრდილი მონოზიგოტური ტყუპები ერთმანეთისგან მაინც განსხვავდებიან). თაობებს შორის, შვილებს შორის განსხვავებები ცვალებადობის მიმანიშნებელია.
ცვალებადობა არის ცოცხალის ზოგადი თვისება, რაც გამოწვეულია გენების ცვლილებით ან მათი კომბინირებით, ასევე ინდივიდუალური განვითარების პროცესში მათი გამოვლენის ცვლილებით.
ამრიგად, ცვალებადობას იწვევს, როგორც გენების უშუალო ცვლილება, ისე გენოტიპში ახალი კომბინაციების წარმოქმნა და ინდივიდუალური განვითარების პროცესში გარემო ფაქტორების მოქმედებით მათი ექსპრესიის ცვლილება. მემკვიდრეობითობა არა მარტო მსგავსებით, არამედ ორგანიზმებს შორის განსხვავების შენარჩუნებასაც უზრუნველყოფს.
გენეტიკა და გენომიკა მედიცინაში
გენეტიკა მედიცინაში მე-20 საუკუნის დასაწყისში შემოიჭრა, თავდაპირველად ის მხოლოდ მცირე ქვესპეციალობას წარმოადგენდა, შემდეგ კი საყოველთაოდ აღიარებულ სამედიცინო დისციპლინად ჩამოყალიბდა.
გენეტიკამ, როგორც მეცნიერებამ, განსაკუთრებით დიდი ადგილი დაიკავა მედიცინაში ,,ადამიანის გენომის პროექტის” შემდეგ, რომელიც მიზნად ადამიანის გენომის სრულ გაშიფვრას ისახავდა. გენომი არის სახეობის გენეტიკური ინფორმაციის შეჯამებული სახე. სამედიცინო გენეტიკა გახდა უფრო ფართო დარგის – გენომური მედიცინის ნაწილი. სამედიცინო გენეტიკა ორიენტირებულია არა მხოლოდ ადამიანზე, არამედ მთელ ოჯახზე. ოჯახის ანამნეზი არის პირველი და უმნიშვნელოვანესი საფეხური ნებისმიერი დაავადების ანალიზისას. მასზე დაყრდნობით შეიძლება გამოვლინდეს ავადმყოფის მემკვიდრული ბუნება, მემკვიდრეობის ტიპი და ექსპრესიის ცვალებადობა. ასევე ფასდება დაავადების რისკი ავადმყოფის ოჯახის წევრებისათვის.
დღეს უკვე შესაძლებელია განისაზღვროს სხვადასხვა პოპულაციაში გენების ცვალებადობის სპექტრი და ფარგლები, რომელშიც ვრცელდება ცვალებადობის გავლენა. ეს მედიკოსებს სხვადასხვა დაავადებასთან ბრძოლას უადვილებს.
გენეტიკის ფუნდამენტური პრინციპები გამოიყენება მედიცინის მრავალ დარგში.
სავარაუდოდ წინ გვაქვს უდიდესი აღმოჩენები, რომლებიც მედიცინის განვითარებას კიდევ უფრო შეუწყობს ხელს.
გენეტიკის ფუნდამენტური პრინციპები
- გენების ალტერნატიული ფორმების (ალელების) არსებობა პოპულაციაში;
- მსგავსი ფენოტიპების ფორმირება სხვადასხვა ლოკუსში წარმოშობილი მუტაციებისა და ცვალებადობის შედეგად;
- დაავადებათა განვითარებაში გენის ურთიერთქმედებისა და გენზე გარემოს გავლენის მნიშვნელობის განსაზღვრა;
- სომატურ მუტაციათა როლი სიმსივნის განვითარებაში და დაბერებაში;
- პრენატალური დიაგნოსტიკის შესაძლებლობები;
- პრესიმპტომური ტესტირება და პოპულაციის სკრინინგი გენური თერაპიის შესაძლებლობებისა და სამედიცინო პრაქტიკაში მათი დანერგვის პერსპექტივის განსაზღვრა.
