ჰიპერქოლესტერინემია მიეკუთვნება მეტაბოლური დარღვევების ჯგუფს. ხასიათდება ქოლესტერინისა და ტრიგლიცერიდების მომატებული დონით. ჰიპერქოლისტერინემიას იქვევს LDL-რეცეპრორების მაკოდირებელი გენის მუტაცია. ეს რეცეპტორები წარმოადგენენ უჯრედის ზედაპირულ ცილებს, რომლებიც უკავშირდებიამ LDL-ს და შეჰყავთ უჯრედში.
LDL-რეცეპტორის მუტაციით განპირობებული ოჯახური ჰიპერქოლისტერინემია მემკვიდრეობითია, როგორც აუტოსომურ–ნახევრადდომინანტური ნიშანი. გვხვდება ორივე ფენოტიპი – ჰეტეროზიგოტურიც და ჰომოზიგოტურიც. როგორც ჰომოზიგოტებს, ასევე ჰეტეროზიგოტებს, ადრეულ ასაკშივე უვითარდებათ გულის დაავადება, რისი მიზეზიც გახლავთ ათერომები (ათერომა არის კორონარულ(გვირგვინოვან) არტერიებში გამოლექილი LDL-წარმომავლობის ქოლესტერინი); ქსანტომები (ქოლესტერინის გამოლექვა კანში და მყესებში); ასევე ქოლესტერინის გამოლექვა რქოვანას პერიფერიაზე.
აღსანიშნავია ის ფაქტი, რომ დაავადების სიმძიმის ხარისხს განსაზღვრავს ის – ინდივიდი ჰომოზიგოტურია, თუ ჰეტეროზიგოტური. კერძოდ, ჰომოზიგოტებში დაავადება უფრო ადრე ვლინდება და გაცილებით მძიმედ მიმდინარეობა, რაც განპირობებულია LDL-რეცეპტორების რაოდენობის ძლიერ შემცირებით და ქოლესტერინის პლაზმაში კონცენტრაციის ძლიერი გაზრდით.
LDL-რეცეპტორის გენში 700–ზე მეტი სხვადასხვა სახის მუტაციაა დაფიქსირებული და მათი უმეტესობა გამოწვეულია დელეციით.
No comments:
Post a Comment