რაოდენობრივი ქრომოსომული დარღვევები; ჰეტერო, ეუ, დი(2n), ტრი (3n), ტეტრა(4n) და ანეუპლოიდია; ტრისომია და მონოსომია

რაოდენობრივი დარღვევები შესაძლოა შეეხოს ყველა უჯრედს, ან იყოს მოზაიკური ფორმის დარღვევა.

ჰეტეროპლოიდური კომპლექტი (n) – ქრომოსომათა ნორმალურ რაოდენობასთან შედარებით განსხვავებული ქრომოსომული კომპლექტი.

ეუპლოიდური კომპლექტი  – ამა თუ იმ ინდივიდისათვის დამახასიათებელი ნორმალური ქრომოსომათა  კომპლექტი.   

დიპლოიდური კომპლექტი (2n) – ნორმალური სომატური უჯრედისთვის დამახასიათებელი ქრომოსომათა კომპლექტი.  

 ტრიპლოიდური კომპლექტი  (3n) – ტრიპლოიდური კომპლექტის მქონე ჩვილები შესაძლოა ცოცხლები დაიბადნონ, მაგრამ დიდხანს ვერ იცოცხლებენ.  ტრიპლოიდიის მიზეზი შეიძლება იყოს დისპერმია (ორი სპერმატოზოიდით განაყოფიერება); ერთ–ერთი მეიოზური გაყოფის დარღვევა – რაც დიპლოიდური კვერცხუჯრედის ან სპერმატოზოიდის  ჩამოყალიბებას იწვევს;

ტეტრაპლოიდური კომპლექტი (4n)
ტეტრაპლოიდური კომპლექტის გამომწვევი მიზეზი ზიგოტის ადრეული დაყოფისას წარმოშობილი დარღვევებია.

                 

ანეუპლოიდია – ქრომოსომების არაჯანმრთელი რაოდენობა. ანეუპლოიდური პაციენტებს შეიძლება ახასიათებდეთ:

ტრისომია – გარკვეული ქრომოსომების ნორმალური წყვილის ნაცვლად სამი ქრომოსომა.  ასეთი დარღვევა შესაძლოა  მძიმე ფენოტიპური გამოვლინებით ხასითდებოდეს. 

ტრისომიის ყველაზე ხშირი ფორმაა ტრისომია 21, რომელიც გამოვლენილია დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტთა 95%–ში. ასევე გვხვდება  მე–13, და მე–18 ქრომოსომის ტრისომიები. აღსანიშნავია, რომ ამ აუტოსომებს (მე–13; მე–18, 21–ე) აქვთ გენების ყველაზე მინიმალური შემცველობა. სავარაუდოა, რომ გენების უფრო დიდი რაოდენობის შემცველი ქრომოსომების ტრისომიები სიცოცხლესთან  შეუთავსებელი იქნებოდა.

მონოსმომია – როდესაც სპეციფიკური ქრომოსომული წყვილიდან წარმოდგენილია მხოლოდ ერთი ქრომოსომა. ტრისომიის მსგავსაც მონოსომიაც მძიმე ფენოტიპური გამოვლინებით ხასიათდება. 

მთლიანი ქრომოსომის მონოსომია ყოველთვის ლეტალურია, მნიშვნელოვან გამო–ნაკლისს წარმოადგენს X–ქრომოსომის მონოსომია, რომელიც აღინიშნება ტერნე–რის სინდრომის დროს.

ანეუპლოიდიის მიზეზები ბოლომდე არ არის გარკვეული, თუმცა  ცნობილია, რომ მისი ყველაზე ხშირი მიზეზი – მეიოზური გაყოფის დროს წარმოქმნილი გაუთიშველობაა. აღსანიშნავია, რომ  გაუთიშველობა შეიძლება ზიგოტის ჩამოყალიბების შემდეგ, მიტოზის დროსაც მოხდეს. თუ ეს დაყოფის ადრეულ სტადიზე მოხდება შესაძლოა განვითარდეს მოზაიციზმი.