Saturday, September 7, 2013

გენის ექსპრესიის ცვალებადობა და მისი კავშირი მედიცინასთან

გენის  ექსპრესიის  ცვლილებების  შემთხვევათა უმეტესობა მიიღწევა ტრანსკრიფციის დონის ცვლილებებით, ალტერნატული სპლაისინგით ან პოსტტრანსლაციური მოდიფიკაციით. ტრანსკრიპციის დონეს ცვლიან სპეციფიკური ტრანსკრიფციული ფაქტორებ და მისი მიზეზია  გენის მარეგულირებელი მექანიზმები.



არსებობს გენომის აქტივობის ცვლილების ბევრი მნიშვნელოვანი მაგალითი, სადაც გენები
თავად იცვლებიან გენომის ფიზიკური რეკონსტრუქციის შედეგად ან სპეციფიკურ უჯრედულ ხაზებში სომატური მუტაციების მომატებული სიხშირის გამო.


ადამიანის ქრომოსომებში არსებული 25000-მდე გენის ექსპრესია მოიცავს კომპლექსურ ურთიერთკავშირებს სხვადასხვა დონეზე. ის დამოკიდებულია გენის დოზაზე, ქრომოსომის რეპლიკაციის და სეგრეგაციის მექანიზმებით კონტროლზე, გენის სტრუქტურაზე, ტრანსკრიფციაზე, -რნმ-ის სტაბილურობაზე, ტრანსლაციაზე, ცილის პროცესინგზე და ცილის დეგრადაციაზე.

ზოგჯერ გენის ექსპრესიის ხარისხის მერყეობა განპირობებულია გენის სტრუქტურის მემკვიდრული სახეცვლილებით ან არაგენეტიკური ფაქტორებით გამოწვეული ცვალებადობით (დიეტა და გარემო, თუმცა მათი გავლენა ნაკლებმნიშვნელოვანია).
ზოგიერთი გენებისათვის ექსპრესიის ხარისხის ცვლილებას მოსდევს სერიოზული კლინიკური შედეგები, რომელიც ასახავს ამ გენის პროდუქტების მონაწილეობას გარკვეულ ბიოლოგიურ მექანიზმებში. ქრომოსომებისა და გენების სტრუქტურის და ფუნქციის მემკვიდრული ცვალებადობის ბუნება და მისი გავლენა სპეციფიკური ნიშნის ექსპრესიაზე ძალზე მნიშვნელოვანია სამედიცინო და მოლეკულური გენეტიკისათვის.

1 comment:

  1. გამარჯობა, გარემოს მხრიდან ინდივიდისთვის მემკვიდრეობით მიღებული პიროვნული ხაასიათის ცვლილების რა შანსი არსებობს, თუნდაც პროცენტულად

    ReplyDelete