მიტოქონდრიულ დნმ–ის მუტაციები ; MELAS; MERRF; სიყრუე; კერნს–საირის სინდრომი (KSS)

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, მიტ.დნმ–ის მუტაციები, მემკვიდრულობს დედის ხაზით, ან შესაძლოა შეძენილი იყოს როგორც ახალი სომატური მუტაცია.

მიტოქონდრიულ დნმ–ის მუტაციები  

მიტ.დნმ, ბირთვულ დნმ–თან შედარებით 10–ჯერ უფრო მაღალი სიხშირით მუტი–რებს. ეს ფაქტი ჯეჯერობით აუხსნელია. მიტ.დნმ–ის მუტაციებით გამოწვეული დაავადებები მრავალფეროვანია, თუმცა მათ შორის ყველაზე ხშირი ნერვ–კუნთოვანი დარღვევებია. მიტ.დნმ–ში იდენტიფიცირებულია 3 ტიპის მუტაცია:

·        მისენს მუტაციები

·        წერტილოვანი მუტაციები

·        ადგილმდებარეობის ცვლილებები

მიტ.დნმ–ის მუტაციებით გამოწვეული დარღვევების ტიპური მაგალითები

MELAS

·         წერტილოვანი მუტაცია ტ.რნმ–ში. მუტაცია hotspot

·         ჰეტეროპლაზმური

·         მემკვიდრეობით – დედისეული.

·   ფენოტიპი – მიოპათია; მიტოქონდრიული ენცეფალომიოპათია; ლაქტატაციდოზი და ეპიზოდური ხასიათის შეტევები. შეიძლება გამომჟღავნდეს დიაბეტი შაქრიანი ფორმით და სიყრუე.

MERRF

·         წერტილოვანი მუტაცია ტ.რნმ–ში

·         ჰეტეროპლაზმური

·         მემკვიდრეობით – დედისეული

·    ფენოტიპი – მიოკლონური ეპილეფსია დაწყვეტილი წითელი ფიბრილებით კუნთებში; ატაქსია; სენსონეირონული სიყრუე; დემენცია

სიყრუე

·         1555A>G მუტაცია 12S რ.რნმ გენში

7445A>G მუტაცია 12S რ.რნმ გენში

·         ჰომოპლაზმური.

·         მემკვიდრეობით – დედისეული

·         ფენოტიპი – პროგრესული ნეიროსენსორული სიყრუე

კერნს–საირის სინდრომი (KSS)

·         დიდი ზომის დელეცია

·         ჰეტეროპლაზმური

·         მემკვიდრეობით – ძირითადად სპორადული, განპირობებული სომატური მუტაციებით

·  ფენოტიპი – პროგრესული მიოპათია; ადრეული ასაკის პროგრესული გარეგანი ოფთალმოპლეგია; კარდიომიოპათია; გულის ბლოკადა; ფტოზი; ბადურის პიგმენტაცია; ატაქსია; დიაბეტი