არსებობს გენეტიკური დაავადებების
ცალკეული კლასი, რომლებიც გამოწვეულია არასტაბილური
განმეორებადობის ექსპანსიით.
ნორმალურ პოპულაციაში
არსებობს მცირერიცხოვანი განმეორებადი ერთეულები, რომლებიც არ არიან მუტირებულნი და
არ იწვევენ დაავადებებს, მაგრამ გენის თაობიდან თაობაში გადაცემისას, განმეორებათა
რიცხვი შესაძლოა გაიზარდოს, ანუ განიცადოს
ექსპანსია და მნიშვნელოვნად გადააჭარბოს ნორმის საზღვრებს. ეს უკანასკნელი კი
ამ გენის ექსპრესიისა და ფუნქციის მოშლას გამოიწვევს. დღეისათვის უცნობია კონკრეტულად
რომელი მოლეკულური მექანიზმები იწვევენ ექსპანსიას, თუმცა მეცნიერთა გარკვეული ნაწილი
მის მიზეზად დნმ–ის რეპლიკაციის დარღვევას ასახელებს.
მის მიზეზად დნმ–ის რეპლიკაციის დარღვევას ასახელებს.
არასტაბილური განმეორებადობის
ექსპანსიით გამოწვეულ დაავადებებს ახასიათებთ სამი ან მეტი ტანდემურად, ერთმანეთის
მიყოლებით განლაგებული ნუკლეოტიდებისგან შემდგარი განმეორებადი ერთეულების ექსპანსია
დნმ–ის სეგმენტში, დაზიანებული გენის შიგნით. განმეორებადი უბანი ხშირად სამი ნუკლეოტიდისგან
შედგება, როგორიცაა მაგალითად CAG ან CCG. მათი განმეორებადობები იქნება: CAGCAGCAG…..CAG, და CCGCCGCCG…..CCG.
No comments:
Post a Comment