თეი–საქსის დაავადება

თეი–საქსის დაავადება, იგივე ინფანტილური GM2 განგლიოზიდოზი წარმოადგენს HEXA-გენის მუტაციით განპირობებულ აუტოსომურ–რეცესიულ დარღვევას. თეი–საქსის დაავადება მიეკუთვნება ლიზოსომური დეპონირების დაავადებათა ჯგუფს ( ლიზოსომებში გროვდება ჰიდროლიზური ფერმენტების სუბსტრატები, რაც უჯრედის ფუნქციის მოშლას, საბოლოოდ კი მის სიკვდილს იწვევს).

განგლიოზიდები – წარმოადგენენ ოლიგოსაქარიდებს, რომლებიც ნებისმიერი უჯრედის მემბრანულ ზედაპირზე არიან ლოკალიზებულნი, თუმცა ისინი ჭარბად გვხვდებიან ტავის ტვინში. GM2 განგლიოზიდოზის დროს ვერ ხერხდება GM2 განგლიოზიდის დაშლა, ეს კი A-ჰექსოზამინიდაზას დეფიციტით გამოიწვევა. A-ჰექსოზამინიდაზა ორი სუბერთეულისაგან შედგენილი ლიზოსომური ფერმენტია. მისი α–სუბერთეული კოდირდება მე–15 ქრომოსომის HEXA-გენიდან. β–სუბერთეული  კი HEXB– გენიდან. ცილა აქტივატორსაც შესაბამისი გენი აკოდირებს. α–სუბერთეულის მუტაცია იწვევს თეი–საქსის დაავადების შედარებით მსუბუქ ფორმას. β –სუბერთეულის, ან ცილა–აქტივატორის მუტაცია კი სანდჰოფის დაავადებას. ირღვევა, როგორც HEXA, ისე  HEXB–
ს აქტივობა. ეს შემთხვევა ძალზედ იშვიათია.

თეი–საქსის კლინიკური მიმდინარეობა განსაკუთრებით მძიმეა. დაავადებული ახალშობილები, პირველი 3–6 თვის განმავლობაში ჩვეულებრივად გამოიყურებიან, მაგრამ შემდეგ თანდათანობით უვითარდებათ პროგრესული ნევროლოგიური დარღვევები 2–4 წლის ასაკისათვის ისინი იღუპებიან.
ნერვული უჯრედების კვდომის ეფექტი შეიძლება გამოჩნდეს ბადურაში ალუბლისფერი ლაქების სახით. პათოლოგიის გვიან ასაკში გამოვლენის შემთხვევაში, მიმდინარეობს ზურგის ტვინისა და ნათხემის დეგენერაცია, თუმცა ახალშობილებისგან განსხვავებით მხედველობის პრობლემები და ინტელექტის შეზღუდვა არ ვლინდება. აღსანიშნავია ის ფაქტი, რომ მოზრდილთა თეი–საქსით დაავადების შემთხვევაში 1/3–ში ფსიქოზი ვლინდება.

HEXA–ფსევდოდეფიციტი – არსებობს HEXA ალელთა უნიკალური კლასი – ფსევდოდეფიციტის ალელები. მათ კლინიკურად სუსტი გამოვლინება აქვთ. გააჩნიათ HEXA აქტივობის დაბალი დონე, რაც იმის საშუალებას იძლევა, რომ GM2 განგლიოზიდის სუბსტრატი თავიდან აიცილონ.

HEXA–ფსევდოდეფიციტის შემთხვევაში დიაგნოზის დასმა რთულია.

P.S. ცილა–აქტივატორი უკავშირდება სუბსტრატებს და ფერმენტებს.