ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიაც (BMD), დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის (DMD) მსგავსად, დისტროფინის გენის მუტაციებით გამოწვეული დარღვევაა, თუმცა BMD–ს ალელის ფენოტიპური გამოვლინების ხარისხი გაცილებით ნაკლე–ბია. ამ დაავადების პროგრესირების ხასიათი ძალზედ ვარიაბელურია. ადამიანს BMD–ს დიაგნოზს იმ შემთხვევაში უსვამენ, თუ ის 16 წლისაა და ჯერ კიდევ არ დაუკარგავს სიარულის უნარი.
ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიით (BMD) დაავადებულ ინდივიდებს შენარჩუნებული აქვთ ცილის ‘’წაკითხვის ჩარჩო’’
და ამიტომ მათ ორგანიზმში დისტროფინი გამომუშავდება, მაგრამ შემცირებული რაოდენობით.
DMD–თი დაავადებული ინდივიდების შემთხვევაში
კი აღინიშნება დისტროფინის ძალიან მცირე რაოდენობა, ან სრული არარსებობა.
DMD–სა და BMD–ს
ალელურ ფენოტიპებს შორის მნიშვნელოვანი განსხვავება
ის არის, რომ DMD გენეტიკურად ლეტალურია,
BMD–ს შემთხვევაში კი მამაკაცთა რეპროდუქციული
შემგუებლობა, ანუ fitness–ფაქტორი მაღალია.
ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიით (BMD) დაავადებულ ინდივიდებს შეუძლიათ მუტანტური ალელი გენეტიკურად გადასცენ
თავიანთ ქალიშვილებს. აქედან გამომდინარე,
BMD–ს უდიდესი ნაწილი მემკვიდრეობითია,
10% კი შეადგენს ახლადწარმოქმნილ მუტაციებს.
No comments:
Post a Comment