მიტოქონდრიული დნმ; რეპლიკაციური სეგრეგაცია; ჰომოპლაზმია და ჰეტეროპლაზმია; დედისეული მემკვიდრულობა

მიტოქონდრიული გენომი წარმოადგენს რგოლურ ქრომოსომას(16,5კბ), რომელიც ლოკალიზებულია მიტოქონდრიაში. ის შეიცავს  37 გენს, რომლებიც  კოდირებენ:

·         13 პოლიპეპტიდს

·         2 ტიპის რიბოსომულ რნმ–ს (რ–რნმ)

·         და  22 ტრანსპორტულ რნმ–ს (ტ–რნმ)

ბირთვული გენომი კოდირებს მიტ.დნმ–ის შენარჩუნებისა და ექსპრესიისთვის საჭირო 200–მდე ფაქტორს.

მიტ.დნმ–ში  აღმოჩენილია დაავადებათა გამომწვევი ბევრი სხვადასხვა სახის დარღვევა. მიტ.დნმ–ის მუტაციების შედეგად განვითარებულ დაავადებებს გააჩნიათ მემკვიდრულობის განსხვავებული სურათი, რაც განპირობებულია მიტოქონდრიის სამი თავისებურებით. ესენია:

·         რეპლიკაციური სეგრეგაცია

·         ჰომოპლაზმია და ჰეტეროპლაზმია

·         დედისეული მემკვიდრულობა.

განვიხილოთ თითოეული მათგანი:

1.  რეპლიკაციური სეგრეგაცია

უჯრედის დაყოფის დროს, უჯრედში ორმაგდება თითოეული მიტოქონდრიის მიტ.დნმ–ის მრავლობითი ასლი და შემთხვევითად გადანაწილდება ახლადსინთეზირებულ მიტოქონდრიებში, რომლებიც ასევე შემთხვევით ნაწილდება შვილეულ უჯრედებში. ამ პროცესს რეპლიკაციური სეგრეგაცია ეწოდება.

2. ჰომოპლაზმია და ჰეტეროპლაზმია

როდესაც მიტ.დნმ–ში ხდება მუტაცია, იგი თავდაპირველად მიტოქონდრიის მიტოქონდრიული დნმ–ის მხოლოდ ერთ მოლეკულაში წარმოიშობა. თუმცა რეპლიკაციური სეგრეგაციისას მუტანტური დნმ–ის შემცველი მიტოქონდრია შეიძენს მუტანტური მოლეკულის მრავალ ასლს და უჯრედის გაყოფის დროს, ნორმალური და მუტანტური მიტ.დნმ–ების ნარევის შემცველი უჯრედი შვილეულ უჯრედებს შემთხვევითი ხასიათით გადასცემს ორივე სახის (მუტანტური და ნორმალური) მიტ.დნმ–ების  განსხვავებულ რაოდენობას. ამ დროს, ერთმა შვილეულმა უჯრედმა შეიძლება მიიღოს მხოლოდ ნორმალური, მხოლოდ მუტანტური, ან ორივე ტიპის მიტ.დნმ–ის შემცველი მიტოქონდრიები. ჰომოპლაზმია შეესაბამება სიტუაციას, როდესაც უჯრედი შეიცავს ნორმალური მიტ.დნმ–ის, ან მუტანტური მიტ–დნმ–ის წმინდა პოპულაციებს. ჰეტეროპლაზმიის შემთხვევაში კი უჯრედში ლოკალიზებულია ნორმალური და მუტანტური მიტ.დნმ–ის მოლეკულების ნარევი. აქედან გამომდინარე, მიტ.დნმ–ის მუტაციასთან ასოცირებული ფენოტიპი დამოკიდებული იქნება ამა თუ იმ ქსოვილის უჯრედებში ნორმალური და მუტანტური მიტ.დნმ–ის თანაფარდობაზე.

3. დედისეული მემკვიდრულობა

მიტოქონდრიული გენების გადაცემა მხოლოდ დედას შეუძლია. როგორც წესი, სპერმატოზოიდის მიტოქონდრიები ელიმინირებულია ჩანასახიდან.  აღნიშნულიდან გამომდინარე, მიტ.დნმ–ის მუტაციის მიმართ ჰომოპლაზმური ქალის აბსოლუტურად ყველა შვილს ექნება მუტაცია, მაგრამ იგივე მუტაციის მატარებელი მამაკაცის არცერთი შვილი არ იქნება დაავადებული.

მოკლედ, იმაზე შევთანმდეთ, რომ მიტ.დნმ–ის მუტაციები, მემკვიდრულობს დედის ხაზით, ან შესაძლოა შეძენილი იყოს როგორც ახალი სომატური მუტაცია.

მიტოქონდრიულ დარღვევებზე შემდეგ პოსტში ვისაუბრებთ =)