ძირითადი ტერმინები გენეტიკაში

გენი – გენი წარმოადგენს დ.ნ.მ.–ის მოლეკულის სეგმენტს, რომელიც აკოდირებს გარკვეული ტიპის  ფუნქციურ ერთეულს. ეს შეიძლება იყოს პოლიპეპტიდი, ან რ.ნ.მ.–ი.

გენომი – გენთა ერთობლიობა ქრომოომათა ჰაპლოიდურ ნაკრებში;

გენოტიპი – ფენოტიპური გამოვლენის მქონე გენთა ერთობლიობა ან გენთა ის

რაოდენობა, რომელიც განსაზღვრავს ნიშნის ფენოტიპურ გამოვლენას.

ფენოტიპი – ორგანიზმის გამოვლენილ ნიშნათა ერთობლიობა (გამოვლენილი გენები).

კილობასი – 1000 ნუკლეოტიდური წყვილი, დნმ-ს საზომი ერთეული.

მონოგენური მემკვიდრეობა – ერთი გენით განსაზღვრული ნიშანთვისება.

ალელი – გენის ალტერნატიული ვარიანტი; მსგავსი გენის ასლი.

ლოკუსი – ქრომოსომაში გენის მდებარეობის ადგილი.

ველური ალელი – ნორმალური ალელი, რომელიც გავრცელებულია ინდივიდთა დიდ უმრავლესობაში.

მუტანტური ალელი – ხასიათდება მუტაციით.

ჰაპლოტიპი – ლოკუსში ალელების ერთობლიობა;

პოლიმორფიზმი – (მრავალფორმიანობა) არსებობს ერთი და იმავე ნიშანთვისების სხვადასხვა ვარიანტი.

მაგ: თვალის ფერი შეიძლება იყოს: ცისფერი, მწვანე, ნაცრისფერი, წაბლისფერი ისრიმისფერი და ა.შ. ანუ თვალის შეფერილობის განმსაზღვრელი გენი ამჟღავნებს პოლიმორფიზმს. ფრჩხილის შეფერილობა კი თითქმის ყველა ჯანმრთელ ადამიანს მოვარდისფრო აქვს. ანუ, ფრჩხილის შეფერილობის განმსაზღვრელი გენი არ ამჟღავნებს პოლიმორფიზმს.

ჰომოზიგოტი – ინდივიდი ან გენომი, რომე–ლშიც ალელთა წყვილი იდენტურია.

ჰეტეროზიგოტი – ინდივიდი ან გონომი, რომელშიც ალელები განსხვავებულია.

კომპაუნდი ჰეტეროზიგოტა – ისეთი გენომი, რომელიც სხვადასხვა ლოკუსში ლოკალიზებულ ორ მუტანტურ ალელს შეიცავს.

ჰემიზიგოტი  – ეს ტერმინი განსაკუთრებულ შემთხვევაში გამოიყენება. კერძოდ, როდესაც მამაკაცს აქვს X ქრომოსომაში ლოკალიზებული  გენის ანომალიური  ალელი და არ არსებობს ამ გენის სხვა, ნორმალური ასლი, ის არც ჰომოზიგოტური იქნება  და არც ჰეტეროზიგოტური, არამედ ჰემიზიგოტური. 

გენომიკა – არის დისციპლინა რომელიც სწავლობს გენომს – სახეობის გენეტიკური ინფორმაციის შეჯამებულ სახეს.

პროტეომიკა –  სწავლობს ცილების აგებულებასა და ფუნქციებს.

გენეტიკური დაავადება – დეტერმინირებულია გენებით. ის შესაძლოა გამოვლინდეს ინდივიდის სიცოცხლის სხვადასხვა ეტაპზე. (ჩანასახის სტადიიდან –პოსტრეპროდუქციულ ასაკამდე).

თანდაყოლილი დაავადება – მჟღავნდება დაბადებისთანავე და მას შეიძლება ჰქონდეს ან არ ჰქონდეს გენეტიკური საფუძველი. ტერმინები ‘’გენეტიკური’’ და ‘’თანდაყოლილი’’ ერთმანეთში არ უნდა აგვერიოს.

პენეტრანტობა – ამა თუ იმ გენის ფენოტიპურად  გამოვლენის ხარისხის ალბათობა .

გენის დაქვეითებული პენეტრანტობა – თუ ნიშნის გამოვლენის სიხშირე 100%–ზე ნაკლებია.

ექსპრესიულობა – ფენოტიპური ნიშნის გამოვლენის ხარისხი.

ვარიაბელური ექსპრესიულობა – თუ ერთი და იგივე გენოტიპის მქონე ადამიანები ფენოტიპურად ერთმანეთისგან განსხვავდებიან, ამბობენ, რომ ფენოტიპს ვარიაბელური ექსპრესიულობა აქვს. ნებისმიერი გენეტიკური ნიშნის გამოვლენა, შესაძლოა, ერთი სანათესაოს შიგნითაც კი განსხვავებული იყოს.