სტრუქტურული ქრომოსომული დარღვევები; არაბალანსირებული და ბალანსირებული დარღვევები; დელეცია; დუბლიკაცია; ინსერცია; მარკერული, რგოლოვანი, დიცენტრული და იზოქრომოსომები

სტრუქტურული ქრომოსომული დარღვევები დაკავშირებულია ქრომოსომის ფრაგმენტის ადგილმდებარეობის შეცვლასთან.  მაგ: არაჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის უბნების გაცვლას,  ანომალიური კომბინაციის წარმოქმნა მოჰყვება.

სტრუქტურული ანომალიების საერთო სიხშირე:  375 ახალშობილიდან 1 შემთხვევა. როგორც უკვე ავღნიშნეთ. სტრუქტურული დარღვევები შესაძლოა შეეხოს ყველა უჯრედს, ან იყოს მოზაიკური ფორმის დარღვევა.

ქრომოსომის სტრუქტურული დარღვევა შეიძლება იყოს:

1. ბალანსირებული – თუ ქრომოსომათა ნაკრებს აქვს გენეიკური მასალის სრული, ნორმალური შემცველობა.

2.არაბალანსირებული – თუ გენეტიკური მასალა ზედმეტი ან ნაკლებია.

განვიხილოთ თითოეული მათგანი:

არაბალანსირებული ქრომოსომული დარღვევები

არაბალანსირებული ცვლილებების დროს ანომალიური ფენოტიპის  გამომწვევი მიზეზებია:

1. დელეცია – ქრომოსომული სეგმენტის დაკარგვა. განარჩევენ ტერმინალურ და ინტერსტიციალურ  დელეციებს. ტერმინალურია დელეცია,  როდესაც სეგმენტი იკარგება ქრომოსომის ბოლოზე; ხოლო ინტერსტიციალურია დელეცია, როდესაც სეგმენტი იკარგება ქრომოსომის მხრის გასწვრივ.

2. დუბლიკაცია – დუბლიკაცია შეიძლება იყოს სრული ან ნაწილობრივი. დუბლიკაცია დელეციასთან შედარებით ნაკლებად საზიანოა, რადგან დელეციის დროს გენები იკარგება, ხოლო დუბლიკაცია იწვევს ნაწილობრივ ტრისომიას და ა.შ.

3. დელეციისა და დუბლიკაციის ერთდროული არსებობა

ანომალიურ ქრომოსომათა ტიპები

მარკერული ქრომოსომები – ძალზე მცირე ზომის ქრომოსომები, რომლებიც არიან ნორმალური ქრომოსომული კომპლექტის დამატებები. მათ მოიხსენიებენ როგორც ზედმეტ ქრომოსომებს ან სტრუქტურულად ანომალიურ ექსტრაქრომოსომებს. მარკერული ქრომოსომების ბენდირებისას, მათ შორის მაღალმგრძნობიარე მეთოდების გამოყენების დროსაც კი შეღებილი ზოლები ცუდად ან საერთოდ არ მოჩანს. მათი კვლევისთვის FISH-ის მეთოდს იყენებენ. მარკერული ქრომოსომები ყველაზე ხშირად მე–15 ქრომოსომიდან ან სასქესო ქრომოსომებიდან წარმოიქმნება.

რგოლოვანი ქრომოსომები – რგოლური ქრომოსომა წარმოიქმნება მაშინ, როდესაც ქრომოსომა წყდება ორ ადგილას და გაწყვეტილი ბოლოები შეუერთდება ერთმანეთს. რგოლოვანი ქრომოსომები შედარებით იშვიათად გვხვდება, თუმცა ისინი აღმოჩენილია ადამიანის ყველა ქრომოსომისთვის. 

იზოქრომოსომები – იზიქრომოსომა ისეთი ქრომოსომაა, რომელსაც არ აქვს ერთი მხა–რი, ხოლო მეორე სარკისებურად გაორმაგებულია.

დიცენტრული ქრომოსომები – წარმოადგენენ ანომალიური ქრომოსომების იშვიათ ტიპს. დიცენტრული ქრომოსომები წარმოიქმნებიან თითოეული ქრომოსომის ორი სეგმენტის ერთმანეთთან  შერწყმის დროს. ეს შეიძლება იყოს სხვადასხვა ქრომოსომების ან ერთ ქრომოსომის ქრომატიდების შეწებება.

ბალანსირებული ქრომოსომული დარღვევები

ქრომოსომის სტრუქტურული დარღვევა, თუკი ის ბალანსირებულია, ფენოტიპურად არ ვლინდება, რადგან მიუხედავად იმისა, რომ გენეტიკური მასალა განსხვავებულადაა დალაგებული, იგი სრული ინფორმაციითაა წარმოდგენილი.

ინვერსიები – ინვერსია წარმოადგენს ბალანსირებულ ცვლილებას. ინვერსია ხდება მაშნ, როდესაც ერთი ქრომოსომა ორ უბანში წყდება და რეკონსტრუირებისას ამოჭრილი მონაკვეთი შემობრუნდება.
ინვერსიები ორი ტიპისაა:

• პარაცენტრული – როდესაც ორივე გაწყვეტა ხდება ერთ მხარში და არ მოიცავს ცენტრომერს;
•    პერიცენტრული – როდესაც გაწყვეტა ხდება ორივე მხარში და მოიცვას ცენტრომერს.

ტრანსლოკაცია – არაჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის უბნების გაცვლა. არსებობს ტრანსლოკაციების ორი ძირითადი ტიპი: რეციპროკული და რობერტსონული. აღსანიშნავია, რომ ასევე აღწერილია კომპლექსური ტრანსლოკაციებიც, რომლებიც მიმდინარეობს სამი ან ოთხი ქრომოსომის მონაწილეობით. კომპლექსური ტრანსლოკაციების შემთხვევები ძალზედ იშვიათია.

• რეციპროკული ტრანსლოკაციის პროცესში ჩვეულებრივ, ორი ქრომოსომა მონა–წილეობს, რომლებიც წყდებიან, შემდეგ კი რეციპროკულად ცვლიან დაზიანებულ სეგმენტებს. ამ დროს ქრომოსომების საერთო რაოდენობა არ იცვლება. რეციპროკული ტრანსლოკაციები არ არის საზიანო. თუმცა ისინი უფრო ხშირად გვხვდება გონებრივად ჩამორჩენილ ადამიანებში, ვიდრე ჩვეულებრივ პოპულაციებში. რეციპროკული ტრანსლოკაციის სიხშირეა: 600–დან 1 ახალშობილი.
  
• რობერტსონული ტრანსლოკაციის  დროს ორი აკროცენტრული ქრომოსომა ერთმანეთს ერწყმის ცენტრომერის მიმდებარე რეგიონში მოკლე მხრების დაკარგვით. შედეგად კი წარმოქმნილ ბალანსირებულ კარიოტიპს 45 ქრომოსომა აქვს.  რობერტსონული ტრანსლოკაციის მატარებელი ადამიანი ფენოტიპურად ნორმალურია, თუმცა არსებობს ამ არაბალანსირებული დარღვევის თაობისთვის გადაცემის რისკი.

ინსერცია – ინსერცია წარმოადგენს ტრანსლოკაციის არარეციპროკულ ტიპს, რომელიც გვხვდება მაშინ, როდესაც ერთი ქრომოსომის სეგმენტი გადაინაცვლებს სხვა ქრომოსომაში. ინსერციის დროს ხდება სამი ქრომოსომული გაწყვეტა. ინსერციები შედარებთ იშვიათად გვხვდება.