გენის სტრუქტურა
გენი წარმოადგენს დნმ-ის მოლეკულის სეგმენტს, რომელიც აკოდირებს გარკვეული ტიპის ფუნქციურ ერთეულს. ეს შეიძლება იყოს პოლიპეპტიდი, ან რნმ-ი.
გენები ლოკალიზებულია მთელს გენომში, მაგრამ მათ აქვთ ტენდენცია შეჯგუფდნენ და წარმოქმნან კლასტერები (დაჯგუფებული გენები) ზოგიერთი ქრომოსომის გარკვეულ უბნებში.
ისევე როგორც თითოეული ქრომოსომა, ასევე ქრომოსომის ცალკეული უბანი, შეიძლება იყოს ”გენებით მდიდარი” ან ”გენებით ღარიბი”. აქედან გამომდინარე, თუ მუტაცია მოხდება ”გენებით მდიდარ” ქრომოსომაში ან ქრომოსომულ უბანში, კლინიკური სურათი გაცილებით მძიმე იქნება, ვიდრე ”გენებით ღარიბი” უბნის ანალოგიური მუტაციისას.
გენში განირჩევა მაკოდირებელი (ეგზონები) და არამაკოდირებელი (ინტრონები) უბნები.
ეგზონების სიგრძეს. მაგ: დისტროფინის გენი შეიცავს 2.000.000 მდე ფუძეთა წყვილს და მათი მხოლოდ 1% წარმოადგენს ეგზონების საერთო რაოდენობას. ამ გენის მუტაცია იწვევს დიუშენის კუნთოვან დისტროფიას.
ბევრი გენი ერთ ოჯახშია გაერთიანებული ნუკლეოტიდურ თანამიმდევრობათა
მსგავსების გამო. ერთ-ერთი ასეთი მცირე, მაგრამ სამედიცინო თვალსაზრიდით მნიშვნელოვანი ოჯახია α და β გლობინების გენური კლასტერები. მასში გაერთიანებულია ჰემოგლობინის მოლეკულის ცილის ჯაჭვების მაკოდირებელი გენები და ლოკალიზებულია მე-11 და მე-16 ქრომოსომებში.
მეორე გენური ოჯახია ყნოსვის რეცეპტორების (OR) გენების ოჯახი. ისინი პასუხისმგებელნი არიან ჩვენს ფაქიზ ყნოსვით შეგრძნებებზე. OR-გენები განბნეულია მთელს გენომში და თითქმის ყველა ქრომოსომაში გვხვდება, თუმცა მათი ნახევარზე მეტი აღმოჩენილია მე-11 ქრომოსომაში. გენომში ცნობილია სულ მცირე 350-მდე ყნოსვის რეცეპტორების გენი. ფაქტობრივად. OR-გენები შეგვიძლია მივაკუთვნოთ გენების გაცილებით უფრო დიდ გაერთიანებას - გენების სუპეროჯახს.
ფსევდოგენები
დნმ-ის თანამიმდევრობებს, რომლებიც ძალიან ჰგვანან ცნობილ გენებს, მაგრამ არ ფუნქციონირებენ, ფსევდოგენები ეწოდებათ. ისინი მრავლად გვხვდება გენომში.
ფსევდოგენები ორი ტიპისაა:
1. არაპროცესირებული ფსევდოგენები
2. პროცესირებული ფსევდოგენები.
არაპროცესირებული ფსევდოგენები სავარაუდოდ ევოლუციის შედეგია, ისინი წარმოადგენენ ”მკვდარ გენებს”, რომლებიც ადრე ფუნქციონირებდნენ, მაგრამ ახლა რუდიმენტებად შემორჩნენ.
პროცესირებული ფსევდოგენების ფორმირება კი გამოიწვია არა მუტაციებმა, არამედ რეტროტრანსპოზიციამ. რაც ნიშნავს ტრანსკრიფციას ი-რნმ-იდან ისევ დნმ-ზე და ამ ასლის ხელახალ ინტეგრაციას გენომში. ასეთ გენებს არ გააჩნიათ ინტრონები და ჩვეულებრივ, არ რჩებიან იმავე ქრომოსომასა თუ ქრომოსომულ უბანში, სადაც მათი წინამორბედი გენები იყო ლოკალიზებული.
არამაკოდირებელი რნმ-გენები
რნმ-გენები ცალკე გენების ოჯახს არ წარმოადგენს.
საქმე ისაა, რომ ადამიანის გენომის ყველა გენი არ აკოდირებს ცილას. მაგ: მე-11 ქრომოსომაში 1300 ცილის მაკოდირებელი გენის გარდა, ლოკალიზებულია 200-მდე არამაკოდირებელი რნმ-ის გენი, რომელთა საბოლოო პროდუქტიც რნმ-ია და არა ცილა. ამ გენთა ფუნქციები ბოლომდე შესწავლილი არ არის.
მე11 ქრონოსომა დაახლოებით 1000 არამაკოდორებელი რნმ-ის გენს არ შეიცავს?
ReplyDelete