საგვარტომო ნუსხა და საგვარტომო ნუსხის სიმბოლოთა მნიშვნელობა

მონოგენური დაზიანება ოჯახური მემკვიდრეობით ხასიათდება. მემკვიდრეობის ტიპის დასადგენად თავდაპირველად უნდა შეგროვდეს ინფორმაცია დაავადებული პირის ოჯახის წევრებზე, შემდეგ კი დეტალური მონაცემები დაჯამებული სახით და სტანდარტული სიმბოლოების გამოყენებით შეაქვთ საგვარტომო ნუსხაში. 

საგვარტომო ნუსხა გამოიყენება ბირთვული ქრომოსომების ლოკუსებში ლოკალიზებული დაავადების გამომწვევი ალელების მიმართ.

მონოგენურ დარღვევათა ასახვა საგვარტომო ნუსხაში ძირითადად ორ ფაქტორზეა დამოკიდებული:

1. ფენოტიპის დომინანტურობაზე ან რეცესიულობაზე;

2. გენური ლოკუსის ქრომოსომულ ლოკალიზაციაზე, რომელიც შესაძლოა იყოს აუტოსომური (აუტოსომურ ქრომოსომებში ლოკალიზებული) ან სასქესო X ან Y ქრომოსომასთან   შეჭიდული.

ოჯახის იმ წევრს, ვისი მიზეზითაც ადგენენ საგვარტომო ნუსხას პრობანდას უწოდებენ. სინონიმებია პროპოზიტი, ან გამოსაკვლევი პირი. თუ ოჯახში მხოლოდ ერთი დაავადებული წევრია, საქმე გვაქვს ერთეულ – იზოლირებულ  შემთხვევასთან. თუ დარღვევას განაპირობებს ახალი მუტაცია – ეს სპორადული  შემთხვევაა.

ინდივიდი, რომელიც საჭიროებს გენეტიკოსის კონსულტაციას –  კონსულტაციის ობიექტია. კონსულტაციის ობიექტი შეიძლება იყოს, როგორც დარღვევის მატარებელი,  ასევე  ჯანმრთელი  ადამიანი.

ძმებს  და  დებს   სიბსებს   უწოდებენ . მთლიანად ოჯახს, ფართო მნიშვნელობით ეწოდება სანათესაო. ნათესავებში გამოყოფენ   პირველი,  მეორე  და  მესამე  რიგის ნათესავებს.

პირველი რიგის ნათესავები არიან: მშობლები, სიბსები, და პრობანდის შთამომავლები;

მეორე რიგის ნათესავები არიან: ბებია, ბაბუა, შვილიშვილი, ბიძა, დეიდა, მამიდა, ძმიშვილი, დიშვილი, ნახევარდა, ნახევა–რძმა.

მესამე რიგის ნათესავები არიან: დეიდა–შვილი, ბიძაშვილი,   მამიდაშვილი.

საერთო წარმომავლობის წყვილები, რომლებსაც ჰყავთ ერთი ან მეტი საერთო წინაპარი სისხლით  მონათესავენი  არიან.

საგვარტომო ნუსხის სიმბოლოთა მნიშვნელობა