Tuesday, September 10, 2013

არასტაბილური განმეორებადობის ექსპანსიით გამოწვეული დაავადებები

დღეისათვის ცნობილია არასტაბილური განმეორებადობის ექსპანსიით გამოწვეული ოცამდე დაავადება, რომელთა უმეტესობაც ნევროლოგიური ბუნებისაა. მემკვიდრულობის მიხედვით, ისინი შეიძლება იყვნენ დომინანტური, რეცესიული, ან X–შეჭიდული. გენმეორებადი ერთეულის დაავადების გამომწვევი ექსპანსიის ხარისხი, ზოგ შემთხვევაში უმნიშვნელოა ხოლმე, ზოგ შემთხვევაში კი უკიდურესად მძიმე. 


განვიხილოთ რამდენიმე მათგანი:

1. ფრაგილური X-სინდრომი

2. ჰანტინგტონის დაავადება (HD)



No comments:

Post a Comment