კისტური ფიბროზი (CF); CFTR–გენის მუტაცია

CF– ვიზუალურად ყველაზე უფრო გამოკვეთილი დაავადებაა ადამიანის ყველა სხვა მონოგენურ დაავადებათა შორის. თეთრკანიანთა მოსახლეობაში CF ყველაზე ფართოდ გავრცელებული აუტოსომურ–რეცესიული გენეტიკური დარღვევაა.

CF–ს იწვევს CFTR–გენის (CF ტრანსმემბრანული რეგულატორი) მუტაცია. CFMR–გენი ლოკალიზებულია მე–7 ქრომოსომაში. ის აკოდირებს ცილას, რომელიც წარმოადგენს ქლორიდის არხს, მისი დაზიანება კი ქლორიდის გატარების დარღვევას იწვევს.

ფენოტიპი–CF ძირითადად ფილტვებსა და პანკრეასს აზიანებს. ასევე ნატრიუმისა და ქლორიდების კონცენტრაციის მკვეთი მომატება ოფლში – მისი მტავარი სადიაგნოსტიკო ნიშანია.

CF–დიაგნოზი ისმევა ფილტვების და პანკრეასის გამოკვლევით; ასევე ოფლში ქლორიდის შემცველობის გაზომვისას. ფილტვის დაავადების მკურნალობით სიცოცხლის გახანგრძლივება შესაძლებელია, მაგრამ საბოლოოდ ადამიანი მაინც კვდება. დღეის მაჩვენებლით CF–ით დაავადებული ადამიანი საშუალოდ 33 წლამდე აღწევს.

პანკრეასის დეფექტისას ვითარდება საჭმლის მოუნელებლობის სინდრომი, რაც პანკრეასის ფერმენტების დეფიციტითაა განპირობებული.

კისტური ფიბროზი ალელური ჰეტეროგენურობის მაგალითია. მაგ: CF–დაავადებულთა 2%–ს ოფლში ქლორიდის შემცველობა ძალიან მაღალი აქვს, მაგრამ სხვა კლინიკური გამოვლინება არ ახასიათებთ. ასევე შესაძლოა პაციენტს მხოლოდ ფილტვებტან დაკავშირებული პრობლემები ჰქონდეს და სხვა არაფერი.
CF–დაავადებულ ქალთა უმრავლესობას ფერტილობა შედარებით უქვეითდება, მაგრამ მამაკაცთა 95% საერთოდ კარგავს მას.