მუტაცია

მუტაციური ცვალებადობა, როგორც წესი, ახალი ნიშან-თვისებების გაჩენას
იწვევს და უმეტეს შემთხვევაში მემკვიდრეობით თაობიდან თაობას გადაეცემა.
მუტაცია შეიძლება იყოს როგორც პათოლოგიური, ისე არაპათოლოგიური და
ზოგჯერ სასარგებლოც კი. სასარგებლო მუტაციები ხელს უწყობენ ბიოლოგიური
სახეობის ევოლუციასა და გარემოსადმი უკეთეს შეგუებას.

არჩევენ მუტაციის შემდეგ ძირითად სახეებს: 
1. გენომური; 
2. ქრომოსომული და 
3. გენური.

გენომური მუტაციის დროს ადგილი აქვს ცვლილებებს მთელი ქრომოსომული
კომპლექტის დონეზე, რაც ქრომოსომების რიცხვის გაზრდით ან შემცირებით
გამოიხატება. თუ ქრომოსომების რიცხვი გენის ჯერადად იზრდება (იცვლება), ასეთ
გენომურ მუტაციას პოლიპლოიდიას უწოდებენ. პოლიპლოიდიის დროს შეიძლება
ადგილი ჰქონდეს ტრიპლოიდიას, ტეტრაპლოიდიას და ა შ.
ადამიანის ორგანიზმისათვის პოლიპლოიდური ტიპის გენომური მუტაცია სიცოცხლესთან შეუთავსებელია და ამიტომ, ნაყოფი ემბრიოგენეზის ადრეულ სტადიაზე იღუპება.
გენომური მუტაციის დროს შეიძლება აღინიშნოს ცალკეულ ქრომოსომათა
რიცხვის შეცვლაც, მაგალითად ერთი, ორი ან იშვიათად სამი ქრომოსომის დაკარგვა, ან
შეძენა. გენომური მუტაციის ამ ტიპს ანეუპლოიდიას უწოდებენ.

კლინიკურ პრაქტიკაში სწორედ ანეუპლოიდია გვხვდება, რომლის მიზეზია მეიოზის დროს რომელიმე ქრომოსომულ წყვილში ჰომოლოგიური ქრომოსომების ურთიერთდაშორების პროცესის მოშლა, რის გამოც ორივე ქრომოსომა ბირთვის ერთი და იმავე პოლუსისაკენ მიემართება და წარმოქმნილი ოთხი გამეტიდან ორში ერთი ქრომოსომით ნაკლები (ე.ი. 22 ქრომოსომა), ხოლო ორში ერთი ქრომოსომით მეტი (ე.ი. 24
ქრომოსომა) იქნება.

მიუხედავად ამ დარღვევისა, ასეთ გამეტებს განაყოფიერების
უნარი შენარჩუნებული აქვთ და განაყოფიერებისას ამ ანომალური გამეტის ნორმალურ
(23 ქრომოსომის) გამეტასტან შერწყმის შედეგად მიიღება ზიგოტა, რომელიც 46
ქრომოსომის ნაცვლად 45 ან 47 ქრომოსომას შეიცავს.

ზოგჯერ შესაძლებელია ე.წ. მოზაიციზმის არსებობა, როდესაც ორგანიზმში ყველა უჯრედი კი არა, არამედ მხოლოდ უჯრედების ნაწილია ანეუპლოიდური. მოზაიციზმი აიხსნება იმ გარემოებით, რომ ჩანასახის განვითარების ადრეულ პერიოდში შეიძლება ადგილი ჰქონდეს მისი ერთ-ერთი უჯრედის მიტოზური გაყოფის დროს, რომელიმე ქრომოსომულ წყვილში ჰომოლოგიური ქრომოსომების ურთიერთდაშორების პროცესის დარღვევას, ან მიტოზის ანაფაზაში ერთ-ერთი ქრომოსომის ჩამორჩენას, რის გამოც ანეუპლოიდური უჯრედები წარმოიქმნება.

ქრომოსომული მუტაციის დროს გენეტიკური მასალის ცვლილება ცალკეულ
ქრომოსომათა დონეზე აღნიშნება. ეს ცვლილებები ძირითადად შეიძლება გამოიხატოს:
1. დელეციით ანუ ქრომოსომის მონაკვეთის დაკარგვით, რომელიც შეიძლება
ერთი გენიდან დაწყებული გენების მთელ ჯგუფს შეიცავდეს.
2. დუბლიკაციით, ანუ ქრომოსომის რომელიმე მონაკვეთის გაორმაგებით.
3. ინვერსიით, რომელიც მდგომარეობს ქრომოსომების შიგნით გენების ჯგუფის
180 c-ით შემობრუნებაში.
4. ტრანსლოკაციით ანუ ქრომოსომებს შორის გარკვეული მონაკვეთების
გაცვლით, ან ერთი ქრომოსომის ნაწილის მეორეზე გადატანით, რის
შედეგადაც მიიღება ქრომოსომები, რომელთაც გენების სხვა (ახალი) წყობა
ან ზედმეტი ქრომოსომული მასალა აქვთ.

გენური მუტაციების დროს ადგილი აქვს მუტაციას გენის დონეზე. სწორედ ამ
სახის მუტაციებია მრავალი ე.წ. მოლეკულური დაავადების მიზეზი.

გენური მუტაციის შედეგად იცვლება ამინომჟავების თანმიმდევრობა ანუ
პირველადი სტრუქტურა იმ ცილის მოლეკულაში, რომლის სინთეზსაც მოცემული გენი
აკონტროლებს. ამ ცვლილებების გამოვლენის ხარისხი შეიძლება სხვადასხვა იყოს. თუ
გენური მუტაციის შედეგად დაირღვა იმ ამინომჟავების თანმიმდევრობა, რომლებიც
ცილის მოლეკულის აქტიური ცენტრის ფუნქციონირებისთვისაა აუცილებელი, მაშინ
წარმოქმნილი ანომალური ცილა მასზე დაკისრებულ ფუნქციას ვერ შეასრულებს და ეს,
როგორც წესი, მოლეკულური დაავადების განვითარებას გამოიწვევს და პირიქით თუ
გენური მუტაციის შედეგად ცილის მოლეკულაში შეიცვლება იმ ამინომჟავების
თანამიმდევრობა, რომელთაც ცილის ფუნქციური როლის შესრულებაში
მეორეხარისხოვანი მნიშვნელობა აქვთ, მაშინ ასეთმა მუტაციამ შეიძლება პათოლოგიის
განვითარება არ გამოიწვიოს.

წარმოშობის ხასიათის მიხედვით განარჩევენ სპონტანურ და ინდუცირებულ
მუტაციებს.

სპონტანური ეწოდება მუტაციას, რომელიც ბუნებრივი გზით წარმოიქმნება.
მაგალითად, ბუნებრივი რადიაციის ზემოქმედებით, ან მუტაგენური ეფექტის მქონე
სხვადასხვა ქიმიური ნაერთების ჰაერთან, წყალსა და საკვებთან ერთად ორგანიზმში
მოხვედრისას.

ინდუცირებული ეწოდება მუტაციას, რომელიც ხელოვნურად, სხვადასხვა
მუტაგენური ფაქტორების ზემოქმედებით გამოიწვევა. არჩევენ იდუცირებულ
მუტაგენეზის ორ სახეს: 1. რადიაციული და 2. ქიმიურ მუტაგენეზს.

ქიმიური მუტაგენებია სახალხო მეურნეობაში ფართოდ გამოყენებული ზოგიერთი
ნიტრონაერთი, პეროქსიდები, ალდეჰიდები და სხვა. მუტაგენური ეფექტი ბევრ
სამკურნალო პრეპარატსაც აქვს, განსაკუთრებით დიდი დოზებით მათი გამოყენებისას.


როგორც სპონტანურ, ისე ინდუცირებულ მუტაციებს შეიძლება ადგილი ჰქონდეს,
როგორც სომატურ ასევე სასქესო უჯრედებში – გამეტებში. სომატური მუტაცია
მემკვიდრეობით არ გადაეცემა და იმ ინდივიდის სიკვდილთან ერთად ქრება, რომელშიც
ეს მუტაცია მოხდა, ხოლო გამეტებში წარმოქმნილი მუტაციები კი ერთი თაობიდან
მეორეს გადაეცემა და მემკვიდრეობითი დაავადებების მიზეზი ხდება. 

დღეისათვის დაგროვილ ექსპერიმენტულ და კლინიკურ მასალაზე დაყრდნობით შესაძლებელია დავუშვათ, რომ ზოგიერთ შემთხვევაში მალიგნიზაციის პროცესს სომატური მუტაციები უდევს საფუძვლად.