ჰომოცისტინურია; B12 ვიტამინის ნაკლებობა; შეძენილი ვიტამინური დეფიციტი; ვეგეტარიანელები, როგორც რისკ–ჯგუფი

ჰომოცისტინურია გახლავთ ამინოაციდოპათიის ერთ–ერთი ფორმა, რომელიც
განპირობებულია ცისტათიონის სინთეზის დეფიციტით. ჰომოცისტინურია აუტოსომურ–რეცესიული დაავადებაა. მას იწვევს მუტაციები სხვადასხვა გენში, რის შედეგადაც ირღვევა b₁₂–ვიტამინის სინთეზი. ხშირად კლინიკური ფენოტიპი უკიდურესად მძიმეა. ფენოტიპური გამოვლინებანი:

1. თვალის ბროლის დისლოკაცია;
2. გონებრივი ჩამორჩენილობა
3. თრომბოემბოლია;
4. ოსტეოპოროზი

ჰომოცისტინურია ფენოტიპურად ძალიან ჰგავს მარფანის სინდრომს – შემაერთებელქსოვილოვან პათოლოგიას. მიჩნეულია, რომ ჰომოცისტეინის დაგროვება ყველაზე მძიმე და ძირითადი დარღვევაა ჰომოცისტინურიის დროს. 

ჰომოცისტინურია იყო პირველი გენეტიკური დარღვევა, რომლისთვისაც დადგინდა მისი დამოკიდებულება ვიტამინებზე. 

მაგ: ვეგეტარიანელებს მიდრეკილებააქვთ b₁₂–ვიტამინის ნაკლებობისადმი. b₁₂–ვიტამინის ნაკლებობის დროს, ვლინდება ჰომოცისტინურიის მსგავსი ბიოქიმიური დარღვევები. 

შეძენილი ვიტამინური დეფიციტისას შეიძლება დაავადების ნაწილობრივი ან სრული ფენოკკოპია განვითარდეს.

მკურნალობა: 

b₁₂–ვიტამინის მაღალი დოზებით მიღება ნაწილობრივ, ან სრულად კურნავს ავადმყოფს.


P.S. არავითარ შემთხვევაში არ მიიღოთ მედიკამენტი ექიმის რეკომენდაციის გარეშე!! თუკი თქვენი მეზობლის რძალს ''ამან უშველა'', შესაძლოა მკურნალობის იგივე მეთოდის გამოყენება თქვენთვის არ იყოს კეთილსაიმედო, მიუხედავად დაავადების იდენტური ფორმისა.