დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD); DMD გენი; კლინიკური ფენოტიპი მდედრობით და მამრობით სქესში; თერაპია

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD) წარმოადგენს დისტროფინის გენის მუტაციებით გამოწვეულ, ტიპურ X–შეჭიდულ დარღვევას, რომელიც  მამრობითი სქესის ინდივიდებში ლეტალურია.  DMD  მძიმე, დღესდღეობით განუკურნებელი და პროგრესირებადი დაავადებაა.

სავარაუდოდ, შემთხვევათა 1/3 ახლადწარმოქმნილი მუტაციებითაა გამოწვეული, 2/3–ს კი მუტანტური ალელის მატარებელი დედა ჰყავს.

კლინიკური ფენოტიპი მამრობით სქესში
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით (DMD) დაავადებული ვაჟები დაბადებიდან 2 წლამდე ნორმალურად ვითარდებიან. 3–5 წლის ასაკიდან კი ეწყებათ დაავადების ადრეული ნიშნების გამოვლინება. კუნთების სისუსტის გამო, მათ უჭირთ ამა თუ იმ მოძრაობების შესრულება. დაავადების პრეკლინიკურ, ან განვითარების ადრეულ სტადიაზე, შრატში კრეატინ–კინაზას დონე მკვეთრად მომატებულია, ის ≈50–100–ჯერ აღემატება ნორმას. დაავადებას ასევე ახასიათებს თავის ტვინის დაზიანებაც, რის გამოც IQ-ს მაჩვენებელი დაახლოებით 20 ერთეულით ქვეითდება. დაახლოებით 12 წლის ასაკიდან პაციენტი სიარულის უნარს კარგავს, რის გამოც, სიცოცხლის ბოლომდე ინვალიდის ეტლზე მიჯაჭვული ხდება.  DMD–ს დროს გულის კუნთი მნიშვნელოვნად ზიანდება, ამიტომ ბავშვის გარდაცვალების მიზეზი შესაძლოა გულის უკმარისობაც გახდეს. დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებული ადამიანი, ჩვეულებრივ 20 წლის ასაკისთვის იღუპება, მაგრამ ეს არ არის ზუსტად განსაზღვრული. დაფიქსირებულია პაციენტის  20 წლამდე და 20 წლის შემდეგ გარდაცვალების შემთხვევებიც.

კლინიკური ფენოტიპი მდედრობით სქესში
სამედიცინო გენეტიკის ისტორიაში ქალის დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით (DMD) დაავადების შემთხვევები ძალზედ იშვიათია. X–ქრომოსომის ინაქტივაციის შემთხვევითი ხასიათიდან გამომდინარე, ზოგიერთ მდედრობითი სქესის ჰეტეროზიგოტში, შესაძლოა ნორმალური X–ქრომოსომა უჯრედების უმეტეს ნაწილში ინაქტივირდეს, ან პირიქით. აქედან გამომდინარე კლინიკური ფენოტიპური სიმპტომატიკისა და ზოგადად დაავადების გამოვლენის ხასიათი თითოეულ ინდივიდში სხვადასხვაგვარია.

მუტანტური ალელის მატარებელი ზრდასრული მდედრობითი სქესის ინდივიდების 70%–ს შრატში კრეატინ–კინაზას შემცველობა ოდნავ მომატებული აქვს; 19% მეტ–ნაკლებად გამოხატული კუნთების სისუსტით ხასიათდება; ხოლო 8%–ს კარდიომიოპათიის სიცოცხლისთვის სახიფათო ფორმა და ჰროქსიმალური კუნთების დისტროფია აქვს. 

DMD გენი

DMD გენს კომპლექსური სტრუქტურა აქვს, მისი სიგრძე 2300კბ–ია და მოიცავს X-ქრომოსომის 1,5%–ს. განსაკუთრებული სიდიდის გამო, ის დიდი სამიზნეა მუტაციისთვის და ხასიათდება კიდეც მუტაციათა მაღალი სიხშირით.

თერაპია. დღესდღეობით დიუშენის კუნთოვან დისტროფიას (DMD) მხოლოდ სიმპტომურად მკურნალობენ.