ფრაგილური X–სინდრომი წარმოადგენს ძალიან გავრცელებულ X–შეჭიდულ დაავადებას, რომელიც გამოწვეულია არასტაბილური განმეორებადობის ექსპანსიით. დაავადების მატარებელ ინდივიდს ახასიათებს გონებრივი ჩამორჩენილობა, დასწავლის უნარის დაქვეითება..
ფრაგილური X–სინდრომის დროს ხდება FMR-1 გენის მონაკვეთში CGG-თანმიმდევრობის ექსპანსია.
ნორმაში, CGG-თანმიმდევრობის განმეორებათა რაოდენობა
60–ზე ნაკლებია.
60–დან 200–მდე განმეორების
მქონე ინდივიდის შემთხვევაში გვაქვს დაავადების შუალედური, პრემუტაციური ფორმა.
სრული ფრაგილური X–სინდრომის შემთხვევაში კი CGG-თანმიმდევრობის განმეორებადობის რიცხვი
რამდენიმე ათასს აღწევს.
No comments:
Post a Comment