თანდაყოლილი დეფექტები – მანკები; დეფორმაციები; დესტრუქციები

თანდაყოლილი დეფექტი – არის ანომალია, რომელიც დაბადებიდანვე გამოხატულია ორგანოების
ან სხვა სტრუქტურების განვითარების დეფექტის სახით.

ახალშობილების სიკვდილიანობის მიზეზთა ნახევარზე მეტი, სწორედ თანდაყოლილი ანომალიაა.

დისმორფოლოგია – სწავლება თანდაყოლილი დარღვევების შესახებ. დისმორფოლოგები თანდაყოლილ დარღვევებს 3 ძირიტად კატეგორიად ყოფენ. ესენია:

1) მანკები (სიმახინჯეები)

2) დეფორმაციები

3) დესტრუქციბი

განვიხილოთ თითოეული მათგანი

მანკები – მანკების გამომწვევი მიზეზებია ქრომოსომული დისბალანსი და ერთეული გენების მუტაციები, რომლებიც ემბრიონის განვითარების პროცესში ვითარდება.

მაგ: გრეგის ცეფალოპოლისინდაქტილია ერთ–ერთი მანკია, რომელიც  დამატებითი თითების არსებობით ხასიათდება.

ზოგიერთი მანკი მემკვიდრეობით გადადის აუტოსომურ–დომინანტური ფორმით. მაგ: აქონდროპლაზია, ანუ ვაარდენბურგის სინდრომი.

დეფორმაციები – გამოიწვევა გარეგანი ფაქტორების მოქმედებით, რაც განვითარების პერიოდში ფიზიკურად აისახება ნაყოფზე. დაბადებისას გამოვლენილ დეფორმაციატა უმეტესობა შესაძლებელია თავისთავადაც გასწორდეს; ზოგჯერ კი ბავშვს მკურნალობენ გარეგანი საფიქსაციო დანადგარებით და სხვა.

დესტრუქციბი – გამოიწვევა ნაყოფის ამა თუ იმ ნორმალური ქსოვილის დაშლით. დესტრუქციების მკურნალობა რთულია, რადგან ისინი, ნორმალური ქსოვილის ფაქტობრივ დაკარგვასთანაა დაკავშირებული. დესტრუქციები შეიძლება გამოიწვიოს:

• სისხლძარღვოვანმა უკმარისობამ
• ტრამვამ
• ტერატოგენებმა

მაგ: ამნიონის დესტრუქცია ამ ტიპის დარღვევას მიეკუთვნება. ამ დროს ხდება ნაყოფის კიდურის ნაწილობრივი ამპუტაცია.