ალცჰაიმერის დაავადება (AD)

ალცჰაიმერის დაავადება (AD) თავის ტვინის ნეიროდეგენერაციული დაავადებაა, რომელიც ინტელექტის პროგრესირებადი დაქვეითებით ხასიათდება. ის პირველად გერმანელმა ექიმმა ა. ალცჰაიმერმა აღწერა 1970 წელს. ალცჰაიმერის დაავადება მონოგენურია. (AD)–ს დროს პაციენტს  მეხსიერება და ყურადღების კონცენტრირების უნარი თანდათანობითი უქვეითდება; აზროვნების პროცესი და ახალი ინფორმაციის ათვისების შესაძლებლობა ფერხდება; პაციენტს უჭირს გაერკვეს დროში, სივრცეში და გარემოში; ასევე უჭირს სიტყვების ზუსტი მნიშვნელობით გამოყენება. ფსიქიკის დეგრადაციის პროცესი წლების მანძილზე გრძელდება.

მეხსიერებისა და უმაღლესი კოგნიტური ფუნქციების უკუსვლას თავის ტვინის ქერქსა და ჰიპოკამპუსის (ჰიპოკამპუსი – სტრუქტურა ტვინის სიღრმეში, რომელიც უმთავრეს როლს ასრულებს ინფორმაციის მეხსიერებად გარდაქმნაში. ძირითადად ის ხანმოკლე მეხსიერებაზე აგებს პასუხს) სპეციფიკურ უბნებში მიმდინარე ნეირონების დეგენერაცია განაპირობებს.

(AD)–ს ყველაზე სერიოზული პათოლოგიური გამოვლინება თავის ტვინში არის ორი ფიბრილარული ცილის: β-ამილოიდური პეპტიდის და tau-ცილის გამოლექვა.

AD ძირითადად 50–დან 80 წლამდე ასაკში ვლინდება, მაგრამ არსებობს მონოგენური ფორმებიც, რომლებიც შედარებით ადრე იჩენენ ხოლმე თავს, დაახლოებით 20–28 წლის ასაკში. სიკვდილიანობის მიზეზთა შორის ის პირველ ხუთეულში იკავებს ადგილს. ჯერ მარტო აშშ–ში ალცჰაიმერის დაავადების (AD) გამო ყოველწლიურად ≈100 000 ადამიანი იღუპება.

1990–იან წლებში მეცნიერებმა AD–სთან ასოცირებული 4 გენის იდენტიფიკაცია მოახერხეს. მათგან სამი გენის მუტაციები იწვევს AD–ს აუტოსომურ–დომინანტურ ფორმას, ხოლო მეოთხე, APOE–გენის ერთ–ერთი ალელი ε4, არის AD–ს განვითარების განმსაზღვრელი მთავარი რისკ–ფაქტორი.

სტატისტიკური ანალიზის მონაცემებზე დაყრდნობით შესაძლებელია ითქვას, რომ არსებობს კიდევ 4–8 გენი, რომლებსაც შეუძლიათ მნიშვნელოვანი გავლენა იქონიონ AD–ის განვითარების რისკზე. ჯერჯერობით, ეს გენები ზუსტად  დიფერენცირებულნი არ არიან.